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¿Nos atrevemos a tener nuevas células?

LONDRES – La Autoridad de Fertilización Humana y Embriología del Reino Unido (HFEA, por su denominación en inglés: United Kingdom’s Human Fertilization and Embryology Authority) ha lanzado una consulta pública con el objetivo de evaluar las posiciones frente a los polémicos nuevos procedimientos médicos destinados a prevenir la transmisión de enfermedades incurables que resultan de mutaciones en las estructuras celulares llamadas mitocondrias. Los partidarios de este tipo de investigación enmarcan las críticas a la misma como oposición a salvar vidas de niños y un impedimento para el desarrollo científico. Pero esta visión deja de lado un factor crucial del debate: las técnicas que se están desarrollando implican alteraciones genéticas permanentes que se transmiten a las generaciones futuras.

Las mitocondrias son los productores de energía, son la “pilas” de la célula, que contiene el único ADN que se puede encontrar fuera del núcleo de la célula –  37 genes, o aproximadamente el 0,2% de la composición genética de una persona. Si se toma en cuenta que estos genes están contenidos en el óvulo, y por lo tanto sólo se heredan de la madre, las nuevas técnicas pretenden sustituir las mitocondrias mutadas de la madre con la de una mujer donante sana que tenga óvulos sin mutaciones. Esto da lugar a embriones que contienen material genético de tres personas –  el padre y la madre del niño, además del material genético de la donante de óvulos.

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Así que la verdadera pregunta es cómo el público se siente al cruzar la línea entre lo que son los tratamientos médicos para las personas existentes e irreversibles alteraciones genéticas que se transmiten a las generaciones futuras a través de la modificación genética de la línea germinal humana (la secuencia de las células germinales, como ser el esperma y los óvulos, que contienen material genético que un niño puede heredar).

A pesar de las buenas intenciones de la investigación mitocondrial, la preocupación internacional por las consecuencias de traspasar esta barrera va en aumento. En efecto, no sólo la mayoría de los científicos y los gobiernos en todo el mundo consideran la modificación genética germinal humana inaceptable, sino que está prohibida expresamente en más de 40 países, entre ellos en el Reino Unido. Como resultado de esto, los expertos de los Estados Unidos, Canadá, Alemania, Israel y otros países han respondido de manera crítica a la perspectiva de que Gran Bretaña, unilateralmente, menoscabe el consenso que prohíbe tales técnicas.

Las mutaciones mitocondriales pueden tener graves consecuencias, incluyendo epilepsia, insuficiencia hepática, diabetes y cardiopatías. Pero, mientras que el número de personas afectadas por dichas mutaciones se estima que se encontraría entre una persona entre cada 200 y una entre cada 400, las mutaciones no se traducen en enfermedades graves en la mayoría de los casos. Debido a que los cambios perjudiciales a menudo sólo se hacen presentes en niveles bajos, y debido a que una única célula puede contener tanto mitocondrias mutadas como normales, se cree que sólo una persona entre 5.000 –  o incluso una en 10.000 –  se verá afectada por la enfermedad mitocondrial.

A pesar de esta frecuencia relativamente baja, Wellcome Trust (una organización dedicada a mejorar la salud humana y animal) recientemente donó £4 millones ($6,5 millones de dólares) a los científicos de la Universidad de Newcastle con el fin de establecer un centro de investigación mitocondrial. En un documento del año 2010 (2010 paper), los científicos informaron sobre algún éxito inicial con una técnica que implica el uso de cigotos humanos (embriones de una sola célula) que había sido sometido a procesos de ingeniería genética con el fin de que únicamente contengan mitocondrias sanas. Sin embargo, lograron que tan sólo el 8% de los cigotos se desarrollen y lleguen a una etapa un poco más avanzada.

Sin embargo, en 2011, una coalición de científicos y patrocinadores presentaron una carta al ex Secretario de Estado para la Salud de Gran Bretaña, Andrew Lansley (a letter to former UK Secretary of State for Health Andrew Lansley) para solicitar una  revisión de las regulaciones, con el fin de permitir el uso de las nuevas técnicas en el tratamiento clínico “una vez que se establezca la suficiente evidencia preclínica”. Los grupos influyentes que respaldan la coalición – incluyendo instituciones del Reino Unido como la Academia de Ciencias Médicas, el Consejo de Investigación Médica, y Wellcome Trust – afirmaron que “traducir la investigación en tratamiento [parecía] realizable en un futuro próximo”.

Pero el “tratamiento” no significa ayudar a los enfermos ya existentes. Más bien, las técnicas podrían permitir a un pequeño subgrupo de mujeres con enfermedad mitocondrial (en el Reino Unido, aproximadamente el 10 a 20 por año) para que reduzcan el riesgo de que sus hijos hereden la mutación – al costo de establecer un precedente con graves consecuencias potenciales.

Además de la legislación nacional, los tratados internacionales como el Convenio sobre Derechos Humanos y Biomedicina del Consejo de Europa (Convention on Human Rights and Biomedicine) (que el Reino Unido no ha firmado) prohíbe específicamente la modificación genética de la línea germinal humana. La explicación fácil para esta prohibición sería la aversión moral a la eugenesia, la pseudociencia de la mejora de la composición genética de una población, que era popular en Occidente en la primera mitad del siglo XX, antes de ser desacreditada por el ejemplo de los nazis.

A diferencia de los eugenistas, los defensores de alterar el ADN mitocondrial simplemente tienen la esperanza de librar a futuras generaciones de enfermedades mortales. Sin embargo, los críticos temen que la pendiente resbaladiza. Después de todo, traspasar la barrera ética y legal que conduce a la modificación genética permanente puede hacer que sea más difícil bloquear su aplicación para el tratamiento de condiciones no letales, o incluso para la mejora de cualidades como la capacidad cognitiva o la capacidad atlética.

Pero la amenaza más urgente es que cualquier tipo de modificación genética a la línea germinal podría hacer daño permanente y de largo plazo. El propio panel de expertos de la HFEA informó que la seguridad de las técnicas mitocondriales está lejos de ser comprobada por los usuarios actuales. No se sabe lo que podría significar para sus descendientes.

Según Joanna Poulton, una experta en la investigación mitocondrial en la Universidad de Oxford, aún no es el momento apropiado para ofrecer tratamiento debido a que se tiene poco conocimiento sobre las posibles consecuencias cuando se encuentran disponibles alternativas razonables – como ser la donación de óvulos de una mujer no afectada por la enfermedad mitocondrial o el diagnóstico genético pre-implantación. Ella dice: “Hay muy pocas familias que no quieren utilizar los ovocitos donados (óvulos), en las que el  diagnóstico genético pre-implantacional (PGD, por su denominación en inglés) no funcionaría, y situaciones en las que el riesgo de tener bebés gravemente afectados es tan alto que podría valer la pena probar las nuevas técnicas”.

De hecho, los estudios mitocondriales ya han comenzado a producir resultados inesperados. Por ejemplo, los científicos en Oregón  recientemente han observado fertilización anormal en algunos de los óvulos humanos que habían manipulado. Dado que los óvulos defectuosos  se abortan naturalmente, se necesitarían más óvulos de los anticipados para la técnica – lo que posiblemente acarree un riesgo para los donantes. De hecho, en su estudio el equipo utilizó 106 óvulos de siete mujeres, una de las cuales donó un total de 28 óvulos, lo que indica una posible híper estimulación ovárica, la cual puede ser peligrosa e incluso fatal.

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Al igual que todos los emprendimientos humanas, la ciencia tiene algunas cosas erradas. La modificación genética de la línea germinal amenaza con hacer que este tipo de errores sean permanentes. Las organizaciones científicas y de beneficencia británicas que abogan por la investigación mitocondrial están orgullosas del marco legislativo permisivo que les ha permitido establecer un “liderazgo internacional”. Sin embargo, extender esa indulgencia a la modificación genética de la línea germinal humana podría llevar a que las futuras generaciones vean sus acciones de manera muy distinta.

Traducido del inglés por Rocío L. Barrientos.