Des différences génétiques plus importantes que ce que l'on croyait

Depuis assez longtemps, les scientifiques croyaient que les êtres humains étaient à 99,9% identiques du point de vue génétique. Le 0,1% du génome qui les différencie (quelques trois millions de bases d'ADN) étant constitué de "polymorphysmes mononucléotidiques", autrement dit de variations ponctuelles des bases d'ADN dispersées dans l'ensemble du génome. On pensait que certaines de ces variations pouvaient expliquer en partie les différences physiques entre deux individus sains.

Durant l'été 2004, deux groupes de scientifiques travaillant indépendamment (l'un composé de chercheurs de la faculté de médecine de Harvard et de l'hôpital Brigham and Women's de Boston et l'autre de chercheurs du laboratoire de Cold Spring Harbor dans l'Etat de New-York) ont remis en question ce dogme scientifique. Leurs recherches ont conduit à l'identification de centaines de régions du génome humain dans lesquelles le nombre de copies d'un segment donné d'ADN diffère d'un individu à un autre, alors que l'on croyait qu'à quelques exceptions près, tous les segments d'ADN existaient en deux exemplaires (l'un hérité de notre mère et l'autre de notre père).

Ces deux études ont montré que des centaines de régions du génome comportent autre chose, en plus ou en moins, que les deux copies attendues. Cela nous a amené à soupçonner l'existence d'une source de variations génétiques plus importante que ce que l'on croyait et à réfléchir aux conséquences de cette découverte.

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