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你我的基因,我们有何不同?

曾经有一段时间,科学家们认为人类单个个体99.9%的基因都是相同的。另外不同的0.1%(大约为3, 000,000个碱基)是由散布于基因组的 “单核苷酸多态性”组成的(单核苷酸多态性即SNPs,为DNA单个碱基的改变)。这些DNA的改变被认为可以或多或少地解释两个不同的、普通个体之间存在的身体差异。

2004年的夏令时节,两个独立开展研究的科学家团体对这一科学教条提出了疑问。(其中一个团体由哈佛医学院、伯明翰大学以及波士顿女子医院的研究者负责,另一个团体由冷泉港实验室的研究者负责)。他们的研究涉及到成百上千的人类基因区域,在这些区域,特殊DNA片断的组数因个体而不同。除了少数几个例外,所有的DNA片断都被认为存在于两个基因组中(一个遗传于母亲,另一个遗传于父亲)。

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两份研究都显示在成百上千的基因区域中都有可能多于所认为的两个基因组。这些科学家提出的存在更多基因差异来源的想法使我们对其相关性展开了想象。

这些探索是最近才开展的,原因是到目前为止,以整组基因的方式进行基因不平衡性全面评定的技术还达不到要求。随着被称为“微矩阵列比较型基因杂交法”(array-CGH)技术的开发,这种情况在过去的五到六年得到了改变。该技术使得基因研究和诊断被彻底变革。大致三年前在伯明翰大学和女子医院,在寻求高精诊断的有利工具时,array-CGH提供了可靠、有效的整组基因测试的希望,该测试可公正地找到得失。

在对两个“正常的、健康的”个体之间的DNA进行比较的有效试验时,我们惊奇地发现在所比较的两个个体中,平均存在12个显示组数差异的DNA片断。这被称为组数差异(或CNVs)。

结合我方以及冷泉谷实验室的研究数据,我们发现在正常个体中,有超过300个基因区域存在CNVs。伴随着这两份最初研究的开展 ,其它许多团体(包括我们)证实了其他个体中的CNVs现象。

这即是结构基因改变协会的组数改变项目的目标,旨在为研究者提供人类CNVs的最全面信息及说明。该协会近期对来自四个种群的270个个体开展了评估(这些个体具有非洲、亚洲或欧洲的血统, 被称为抽样图谱集)以构建人类基因的新图谱。通过使用两种互补的整组基因技术以及随后的有效研究,总计有1,447 份CNVs被识别。

该数据清楚地表明个体基因并不像以往所认为的是类似的。许多CNVs被交叠识别的区域为疾病基因。因为CNVs是在正常个体中被识别的,所以它们不是疾病的直接原因,但许多CNVs会造成对某些疾病的易感性,成为疾病的标志,并且/或者表明重要区域的基因不稳定性。

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某些CNVs联合了免疫回应和解毒相关代谢(人类对所居住环境的一些反应)中的基因。事实上,某些CNVs可以解释为什么一些人对某些药品的反应各异。对人类基因改变(比如单碱基对改变和结构性基因改变,如CNVs)更全面的了解有望帮助医生在开药时考虑到个体差异性,这将带来对病人最好的治疗效果,而使副作用降到最小限度。

总之,我们可以预想CNVs能够解释我们如何适应并与不断改变的环境的互相作用。基于对CNVs 的识别和特性的更多研究,我们可以预想到更多地了解基因改变、疑难杂症和人类适应性之间的关系。