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von Donna Dickenson

Seit die ersten genetischen Tests für den persönlichen Gebrauch vor drei Jahren im Internet auftauchten, haben Kritiker ihre Bedenken hinsichtlich der potenziellen Auswirkungen auf Patienten und deren Familien sowie auch im Hinblick auf die Genauigkeit dieser Tests geäußert. Manche sind der Ansicht, bei diesen Tests handle es sich um „genetische Horoskope“, deren Wissenschaftlichkeit eben dem eines Horoskops entspricht. Derartige Bedenken führten dazu, dass persönliche Gentests in einigen US-Bundesstaaten sowie auch in Ländern wie Frankreich und Deutschland verboten wurden.

Diese persönlichen Gentests unterscheiden sich von Hersteller zu Hersteller. Auf der einen Seite gibt es Firmen, die Tests für rezessiv vererbte Gene für rote Haare oder im Bereich Sexualchemie anbieten. Ein Unternehmen namens Scientific Match testet ein paar Gene im Zusammenhang mit der Immunantwort eines Menschen. Dadurch will man die Kunden mit Partnern zusammenführen kann, deren genetische Ausstattung ihnen ein besseres Sexualleben verspricht und den Kindern eine verbesserte natürliche Immunantwort.  

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Am anderen Ende des Spektrums finden sich Firmen wie Navigenics und 23andMe, mit deren Tests man seine genetische Prädisposition für eine breite Palette von Krankheiten wie Alzheimer, Brustkrebs oder Diabetes eruieren kann.

Dabei gibt es vier Hauptkritikpunkte.

Erstens: Mit diesen Tests wird nur ein Teil der Gene eines Menschen einer Prüfung unterzogen. Sie zielen auf unterschiedliche Kombinationen von SNPs ab (Einzelnukleotid-Polymorphismen oder genetische Varianten). Im menschlichen Genom befinden sich etwa drei Milliarden SNPs, wobei die personalisierten Gentests nur einen geringen Teil erfassen. Das wiederum bedeutet, dass die Kunden von verschiedenen Firmen höchst unterschiedliche Ergebnisse hinsichtlich einer bestimmten Krankheitswahrscheinlichkeit bekommen.

Im Oktober 2009 wurde im Wissenschaftsjournal Nature ein Artikel über fünf Wissenschaftler veröffentlicht, die ihre DNA-Proben an Navigenics und 23andMe einsandten und ihr Krankheitsrisiko für 13 Erkrankungen ermitteln ließen. Drei Forscher erhielten von den beiden Firmen vollkommen konträre Resultate hinsichtlich ihres Risikos für Herzinfarkt, Lupus und Diabetes Typ 2. Obwohl das Wissen um die eigenen Gene durchaus Vorteile bringt, kann zu wenig Wissen gefährlich werden, vor allem dann, wenn die Menschen auf Grundlage eines „falsch positiven“ Ergebnisses nicht mehr rückgängig zu machende Maßnahmen ergreifen – oder wegen eines „falsch negativen“ Resultats beispielsweise nicht mehr zur Brustkrebsvorsorge gehen.

Warum umfassen alle diese Tests nun nicht die gleichen Gene? Weil, um es rundheraus zu sagen, das genetische Wissen noch nicht so weit gediehen ist, als dass Kliniker und Forscher ein Gen oder mehrere Gene einer bestimmten Krankheit zuordnen können. Das ist auch der zweite Kritikpunkt.

In den frühen Tagen der Genforschung erzielten die Wissenschaftler beachtliche Erfolge bei der Identifizierung der genetischen Grundlagen von Erkrankungen  wie der Huntington-Krankheit. Allerdings ist Huntington an eine gewisse Anzahl von Wiederholungen in einem einzelnen genetischen Marker gekoppelt und daher für die Rolle der Gene bei der Entstehung von Krankheiten nicht repräsentativ. Die meisten Krankheiten werden nicht ausschließlich von genetischen Faktoren ausgelöst und die Verbindung mit vielen Genen ist typischer für jene Krankheiten, die einen starke genetische Assoziation aufweisen.

Die Genmedizin entwickelt sich mit rasanter Geschwindigkeit, aber ihre klinischen Anwendungen scheinen sich zu verringern. Anfang dieses Monats identifizierten Forscher am britischen Institute of Cancer Research fünf neue Genregionen die mit Brustkrebs in Zusammenhang stehen, wodurch die Gesamtzahl nun auf 18 angestiegen ist. Aber je mehr Gene involviert sind, desto geringer auch die Möglichkeit, sie mit den Mitteln der persönlichen Genomik zu testen und desto schwieriger für den Verbraucher, die Resultate ohne professionelle Hilfe zu interpretieren.

Das ist auch der dritte besorgniserregende Aspekt an diesen genetischen Selbsttests: Nicht in allen Fällen wird eine Beratung zu den Resultaten angeboten (obwohl Pathway laut eigenen Angaben eine Telefonberatung zur Verfügung stellt). Was, beispielsweise, sollten Verbraucher – und deren Familienmitglieder, die möglicherweise ähnliche Prädispositionen geerbt haben  - tun, wenn man bei ihnen Gene im Zusammenhang mit unheilbaren Krankheiten festgestellt hat?

Überdies befindet sich die DNA-Probe, wenn sie einmal in der Post ist, nicht mehr im Eigentum des Kunden und das Unternehmen entscheidet, was damit geschieht.  Scientific Match sagt, dass man alle Proben nach der „Verkuppelung“ zerstört, um das Risiko einer Verletzung der Privatsphäre zu minimieren.

Allerdings wird anderen Firmen vorgeworfen, mehr Interesse am Aufbau einer „Biobank“ von Proben und Daten aus genetischen Untersuchungen zu haben. Jesse Reynolds vom  Zentrum für Genetik und Gesellschaft schreibt dazu: „Ebenso wie es das traditionelle Geschäftsmodell von Zeitungen ist, ihre Einnahmen nicht von den Lesern, sondern aus der Werbung zu lukrieren, betrachten Unternehmen im Bereich der persönlichen Genomik nicht den Verbraucher als potenzielle Gewinnquelle, sondern die mit seinen Daten aufgebauten Datenbanken – indem man den Zugang dazu kostenpflichtig gestaltet.“

Arzneimittelunternehmen und andere Firmen könnten großes Interesse am Kauf derartiger Biobanken haben, um ihre Produkte auf unterschiedliche Reaktionen je nach der genetischen Ausstattung des Patienten zu testen. Diese neue Entwicklung namens „Pharmakogenetik“ zielt auf verbesserte Arzneimitteldosierungen und wirksamere Behandlungen ab.

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Daran ist gewiss nichts auszusetzen, aber es scheint doch merkwürdig, dass die Kunden im Endeffekt mit der Untersuchung ihrer DNA für die Aufnahme in die Datenbank bezahlen. Die Gründerin von 23andMe, Anna Wojcicki, formuliert es so: „Wir werden nicht die Daten des Einzelnen verkaufen, aber die Datenbank als Ganzes repräsentiert einen enormen Wert.“  

Tatsächlich allerdings ist das mittlerweile eher in Zweifel zu ziehen, als zu der Zeit, da die Unternehmen ihre ersten Businesspläne entwarfen. Die Kosten für eine vollständige Genomsequenzierung sind von 27 Milliarden Dollar für das allererste sequenzierte Genom auf mittlerweile 10.000 Dollar gefallen. Dadurch werden Datenbanken mit Teil-Genomen viel weniger attraktiv. Ein großes Unternehmen ist schon Bankrott gegangen und ein anderes entlässt Mitarbeiter.