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基因自测幻想

伦敦——

如果你想在药店买瓶洗发露后再买盒基因试剂,那么你将很不走运。美国食品药品监督管理局最近警告大型连锁药店沃尔格林在储备个人基因检测试剂前,要三思而行。正如该局一名女发言人所说的,“这些试剂未被证明是安全有效或者准确的。患者可能根据这些试剂的测试结果作出医疗决策,而食品药品监督管理局尚未验证这些测试。”

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自从三年前网上提供个人基因测试以来,批评人士就已对这些测试的准确性以及其对患者和家属的潜在影响表示担忧。一些人说此类测试既可被认为是科学,也可以看做是“基因占星术”。这些顾虑导致美国几个州以及欧洲国家(如法国和德国)禁止个人基因测试。

每个制药公司提供的个人基因测试项目都是不同的。有些公司为隐性红发基因或性吸引力提供测试。一个叫做“科学匹配”的公司测试与免疫反应有关的一小部分基因,承诺让你找到拥有优越基因构造的伴侣,以便提高你将来的性生活质量以及让你未来的孩子拥有高自然免疫反应。

另外,也有些公司,像“Navigenics”和“23andMe”,为引起一系列疾病的基因因素提供测试,包括阿兹海默氏症、乳癌以及糖尿病等。

有四个问题让批评人士担忧。

第一,因为这些测试是不完整的,它们没有包括所有的因素。这些测试的对象是单核苷酸多态性(或是基因变体)的不同组合。人体基因组中大概有30亿个单核苷酸多态性。每个个人基因测试公司的测试内容都包括其中的一小部分单核苷酸多态性。这就意味着顾客在不同公司测试他们染上特定疾病的可能性时,他们会收到差别很大的评估结果。

2009年10月,科学杂志《自然》刊登了一篇文章,描述5名研究人员是如何向“Navigenics”和“23andMe”这两家公司提交DNA样本的。这两家公司测试这些样本诱发13种疾病的可能性。其中,有3名研究人员收到了完全不同的主要疾病风险评估结果,比如心脏病,狼疮以及2型糖尿病。虽然基因知识能有启发作用,但是只掌握半桶水的知识是很危险的,尤其是当人们根据“假阴性”采取不可挽回的行为或者忽视诸如乳癌检查等措施的时候。

为什么不让所有的测试针对相同的基因呢?老实说,科学家和临床医生掌握的基因知识还不足以把某一疾病与某一基因或者某一组基因相联系起来。这是批评者的第二个批评点。

在早期基因测试中,研究人员在识别诸如亨丁顿氏舞蹈病等疾病的基因因素上获得了巨大的成功。但是亨丁顿氏舞蹈病与一个单一遗传标记的特定复制数量有关。它不能表现出基因在引起疾病时所扮演的角色。大多数疾病不是仅仅由基因因素引起的。那些与基因有着密切联系的疾病更为典型地表现了疾病的发生与多个基因的联系。

基因药物正在快速地发展,但是它在临床上的使用似乎在消退。本月早些时候,英国癌症研究所的研究人员识别了5种与乳癌有关的新基因区,使得与乳癌有关的基因区总数达到18个。但是发现的相关基因越多,那么针对所有基因的个人基因测试的可行性也就越小,顾客也将发现如果没有专业人士帮助的话,测试的结果越来越难理解。

这是基因自测的第三个担忧点:这些测试不一定包括测试结果的咨询(尽管“Pathway”公司说它通过电话,提供基因咨询)。比如说,如果顾客测出他们在一些与不治之症有关的基因上呈阳性,那么他们或者是可能通过遗传得到这些相似疾病诱因的家属该怎么做?

此外,DNA样本被放入邮包寄出去后就不是顾客的财产了,公司可以决定如何处理这些样本。“科学匹配”公司说,它在基因“配对”以后会摧毁样本,以最大限度减小侵犯隐私的可能性。

但是人们指责其他公司对建立基因样本和数据的“生物银行”比对基因测试更感兴趣。正如遗传学与社会中心的杰西·雷诺兹写的那样,“正如报纸的传统生意模式是从广告客户而不是读者中获取利润一样,个人基因公司认为潜在的利润并不是来自顾客本身,而是来自收集到的数据库。它们可能通过出售数据库的使用权而获利。”

制药公司及其他公司很可能渴望购买生物银行的使用权,这样它们就能测试不同的基因构造对它们产品的不同反应。这种新发明叫做“遗传药理学”,旨在为患者提供更适宜的药物剂量以及更有效的治疗方法。

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这个出发点无可厚非。但是顾客事实上是在花钱向公司购买向它们的数据库贡献基因的捐赠权,这显得很奇怪。就像“23andMe”公司创始人安娜·沃奇基说的,“我们将不会出售个人的数据,但是整个数据库却有着无穷的价值。”

事实上,现在的事态发展比那些公司刚制定商业计划时更值得人们怀疑它们的动机。整套基因组排序的成本已急剧下降。完成首次基因组排序时花了270亿美元,而现在的成本却是一万美元左右。这使得部分基因组数据库的魅力大减。一个大型公司已经因此破产;另外一个正在裁员。