0

Por Donna Dickenson

Desde hace tres años, cuando las primeras pruebas genéticas personales estuvieron disponibles en Internet, los críticos han expresado su preocupación por el impacto potencial que puedan tener en pacientes y familias, y también por su precisión. Algunos dicen que estas pruebas son “horóscopos genéticos” y casi igual de científicos. Estas dudas han conducido a la prohibición de las pruebas genéticas personales en varios estados de los Estados Unidos, así como en países europeos como Francia y Alemania.

Las pruebas genéticas personales varían de un fabricante a otro. En un extremo del mercado, hay compañías que ofrecen pruebas para conocer si se tienen genes recesivos de cabello pelirrojo o la química sexual. Una empresa llamada, Scientific Match, ofrece pruebas para analizar un número pequeño de genes relacionados con la respuesta inmunológica, con la promesa de poner al cliente en contacto con parejas cuya configuración genética le asegurará una mejor vida sexual e hijos con una respuesta inmunológica natural fuerte.

 1972 Hoover Dam

Trump and the End of the West?

As the US president-elect fills his administration, the direction of American policy is coming into focus. Project Syndicate contributors interpret what’s on the horizon.

En el otro extremo del espectro, compañías como Navigenics y 23andMe ofrecen pruebas para conocer las predisposiciones genéticas a un conjunto de enfermedades como la de Alzheimer, el cáncer de mama y la diabetes.

Cuatro cuestiones principales preocupan a los críticos.

Primero, debido a que solamente son pruebas parciales, no cubren todos los aspectos. Se dirigen a diferentes combinaciones de SNP –por sus siglas en inglés- (polimorfismos de nucleótido simple o variantes genéticas). Hay alrededor de tres mil millones de SNP en el genoma humano, de los cuales las compañías que ofrecen pruebas genéticas personalizadas sólo cubren una fracción. Eso significa que los clientes pueden recibir evaluaciones muy diferentes de compañías distintas sobre la probabilidad de desarrollar determinada enfermedad.

En octubre de 2009, la revista científica Nature publicó un artículo que describe cómo cinco investigadores presentaron muestras de su ADN a las compañías Navigenics y 23andMe para llevar a cabo pruebas de detección de riesgo de 13 enfermedades. Tres investigadores recibieron resultados opuestos sobre los principales riesgos, como ataque al corazón, lupus y diabetes tipo 2. Aunque los conocimientos genéticos podrían servir de mucho, saber un poco puede ser peligroso, especialmente si las personas toman medidas irreversibles basadas en un “falso positivo” –o pasan por alto medidas, como pruebas de detección de cáncer de mama debido a un “falso negativo.”

¿Por qué no todas las pruebas cubren los mismos genes? Para ser francos, los conocimientos genéticos no han avanzado al grado en el que los médicos y científicos en general puedan vincular un gen o incluso un conjunto de genes con una enfermedad. Esta es la segunda causa de críticas.

En los primeros días de las pruebas genéticas, los investigadores tuvieron un éxito considerable en la identificación de la base genética de enfermedades como la enfermedad de Huntington. No obstante, dicha enfermedad, vinculada a un determinado número de repeticiones en un marcador genético único, no es representativa del papel que tienen los genes en la causa de una enfermedad. En la mayoría de las enfermedades los factores genéticos no son la única causa, y la relación con múltiples genes es mucho más común en el caso de las que tienen una fuerte asociación genética.

La medicina genética está avanzando rápidamente, pero sus aplicaciones clínicas parecen estar retrocediendo. A principios de este mes, investigadores del Instituto de Investigación del Cáncer del Reino Unido, identificaron cinco nuevas regiones genéticas asociadas con el cáncer de mama, con lo que el total llegó a 18. Sin embargo, entre más genes estén asociados, más difícil es para la genómica personal hacerles pruebas a todos, y más difícil será para el consumidor interpretar los resultados sin ayuda profesional.

Esa es la tercera fuente de preocupación sobre las pruebas genéticas “hágalo usted mismo”: no incluyen necesariamente consejos para interpretar los resultados (aunque la empresa Pathway señala que ofrece asesoría genética por teléfono). ¿Qué pasa, por ejemplo, si los consumidores –y los miembros de su familia que puedan haber heredado predisposiciones similares- dan positivo en una prueba para genes vinculados con enfermedades incurables?

Además, una vez que la muestra de ADN se ha enviado por correo ya no es propiedad del consumidor, y la compañía decide qué hacer con ella. Scientific Match señala que destruye todas las muestras después de hacer la prueba de asociación con el fin de minimizar el riesgo de violación de la privacidad.

Sin embargo, se ha acusado a otras compañías de tener más interés en desarrollar un “biobanco” de muestras y datos que en las pruebas genéticas. Como apunta Jesse Reynolds del Centro de Genética y Sociedad, “Así como el modelo tradicional de los periódicos es obtener ingresos por los anunciantes y no por los lectores, las compañías de genómica personal ven las ganancias potenciales no en los consumidores mismos sino en las bases de datos recopiladas –probablemente vendiendo el acceso a ellas.”

Las compañías de fármacos y otras empresas pueden estar dispuestas a comprar biobancos con los que pueden probar sus productos para respuestas diferentes de acuerdo con la constitución genética del paciente. Este nuevo desarrollo, llamado “farmacogenética” tiene el objetivo de ofrecer dosis mejor calibradas y tratamientos más eficaces.

Fake news or real views Learn More

Sin duda, ello no tiene nada de malo, pero parece raro que los consumidores estén prácticamente pagando a una firma por el privilegio de donar su ADN a la base de datos de dicha firma. Como señala Anna Wojcicki, fundadora de 23andMe, “no venderemos los datos individuales, pero la base de datos en conjunto tendrá enorme valor.”

De hecho, eso es más dudoso de lo que parecía cuando las compañías elaboraron por primera vez sus planes de negocio. El costo de la secuenciación completa del genoma ha bajado rápidamente, de 27 mil millones de dólares por el primer genoma que se completó a alrededor de 10 mil millones de dólares actualmente, lo que hace mucho menos atractivas las bases de datos genómicas parciales. Un empresa importante ya se quebró, otra está despidiendo personal.