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Poner riendas a la revolución genética

LOVAINA – Tal vez no estemos plenamente conscientes de ello, pero es probable que las generaciones futuras consideren que nuestra época es verdaderamente histórica. Nunca antes la humanidad había podido comprender el funcionamiento de las células, los tejidos y los órganos, los mecanismos moleculares precisos de la evolución, y el momento y la manera en que nuestra especie se originó y propagó por el mundo.

La tecnología que nos permite revelar los procesos y mecanismos celulares y subcelulares, identificar las causas de las enfermedades y desarrollar tratamientos más específicos y eficaces, así como determinar quién y en qué medida está vinculado biológicamente a nosotros combina conocimientos de distintos campos: la biología, las ciencias de la informática, las tecnologías de la información y las ciencias materiales. Como cabría esperar, una revolución así en el conocimiento también debe implicar un efecto importante sobre la sociedad, exigiendo respuestas a preguntas que hasta hace poco se consideraban como pura ciencia ficción.

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Hoy es técnicamente factible secuenciar en apenas unos días los 2,4 metros de ADN presente en el núcleo de cada célula de nuestros cuerpos. Y, al tiempo que sigue aumentando la velocidad de los métodos fiables de secuenciación, su precio ha bajado notablemente: pronto hacerlo no costará más que unos cientos de dólares. Una vez que se conozca la función de cada fragmento del ADN, ya no habrá obstáculo alguno para la secuenciación de rutina.

Ya se está analizando de  manera regular las variaciones de cerca de 500.000 componentes básicos del ADN (polimorfismos de un solo nucleótido, o SNP), distribuidos en todo su largo y, según se ha demostrado, correlacionados con características físicas y conductuales específicas o susceptibilidad a determinadas enfermedades. Es posible visualizar errores importantes en la composición del ADN para cerca de 3.000 de las 7.000 enfermedades genéticas conocidas y se está intentando identificar las causas de las otras 4.000.

Mientras tanto, cada vez más compañías ofrecen un nuevo servicio comercial: análisis del ADN directamente para el consumidor para fines médicos o genealógicos. Si bien sus actividades y clientela están creciendo a ritmo constante, en la actualidad muchos de sus resultados tienen un valor meramente limitado para determinar las características o riesgos físicos o conductuales de enfermedades comunes como la hipertensión, las dolencias cardiovasculares, la diabetes y la depresión.

Sin embargo, algunas personas reclaman el derecho a conocer toda la información que les pueda afectar, incluso la más mínima propensión a sufrir estos trastornos. Algunos hasta están dispuestos a adoptar medidas preventivas o hacer cambios en su conducta para reducir o controlar este riesgo. Otros deben hacer frente a resultados que indican que portan defectos que elevan de manera importante su riesgo de desarrollar alguna forma hereditaria de cáncer o demencia, o transmitirlo a sus hijos, lo que causaría un defecto serio en sus nietos.

Algunas personas, hasta ahora todavía una minoría, se sienten fascinadas por estos nuevos conocimientos y dan los resultados por hechos. Sin embargo, es necesario investigar más a fondo antes de que podamos comprender correctamente los resultados de la secuenciación y aplicar adecuadamente esos hallazgos al cálculo de los riesgos. Por ejemplo, más del 97% de nuestro ADN no contiene información para la síntesis de proteínas (es decir, no contiene genes) pero aun así interactúa con nuestros genes para aumentar, disminuir o inhibir su producción.

También sabemos que incluso si nuestro ADN es en parte responsable de un mayor riesgo de sufrir ciertas enfermedades comunes y, en algunos casos, lo es totalmente para algunas enfermedades hereditarias, el ambiente en que se desenvuelve puede ser tan importante como su composición. De hecho, desde el momento mismo de la fertilización el ambiente en que crezca el óvulo fertilizado (por ejemplo, lo que la madre coma, si fuma o bebe alcohol y si desarrolla enfermedades o infecciones), determina las llamadas marcas epigenéticas en el ADN o las proteínas que lo rodean, afectando su funcionalidad.

Este efecto condicionante continúa y aumenta tras el nacimiento, llevando a diferentes grados de marcado epigenético en distintos órganos, lo cual podría expresarse en diferencias individuales en cuanto a susceptibilidad a enfermedades. Un buen ejemplo son los gemelos idénticos, que a medida que crecen van mostrando una cada vez mayor diferenciación en el modo en que su ADN idéntico va siendo marcado por el entorno.

De todas formas, cada vez son más evidentes los riesgos que plantean los avances tecnológicos más recientes. Por ejemplo, hoy se puede analizar el ADN de un feto utilizando una muestra de sangre de su madre y determinar el riesgo de que contraiga ciertas enfermedades más adelante en su vida, abriéndose así abiertamente el camino a la eugenesia, la selección (por parte de los padres, las autoridades o terceros) de niños con características consideradas “apropiadas”.

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Debemos tener cuidado de  no volvernos más fascinados por la composición del ADN y las características y riesgos que conlleva que por las cualidades humanas de personas imperfectas, como somos todos. Y esto no significa que no haya aplicaciones de nuestro conocimiento que no sean importantes, salven vidas o sean incluso necesarias, pero tienen más limitaciones en cuanto a cantidad y alcance de lo que muchos piensan. Hoy es el momento no solo de avanzar en la investigación actual, sino también de reflexionar y proseguirla con cautela.

Traducido del inglés por David Meléndez Tormen