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谨慎对待基因革命

鲁汶—我们或许没有完全认识到,但子孙后代可能把我们的时代视为真正的历史性时代。此前从未有人类能够明白细胞、组织和器官的功能、进化的精确分子机制以及人类在何时何处起源并遍及世界各地。

让我们明白细胞和亚细胞过程和机制、认识疾病的原因并开发出更具体有效的治疗方法、确定谁与我们在生物上有亲缘关系的技术是生物学、计算机科学、信息技术和材料科学知识的结合。或许你早已料到,如此知识革命必然也会造成极大的社会影响,要求我们回答在不久的过去仍被认为是纯粹科学幻想的问题。

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如今,我们已能在技术上测定2.4米长的DNA序列——在我们体内的每一个细胞内都有这样一套DNA,而且只需要花费几天时间。此外,不但可靠测序的速度在持续加快,测序的价格在迅速下降,很快就会低到几百美元的水平。一旦我们获知每个DNA片段的功能,常规测序之路就能畅行无阻了。

约500 000个DNA功能模块的变种(单核苷酸多态性,SNP,它们遍布DNA的整个长度,并被证明与某些生理和行为特征或疾病敏感性相关)正在接受常规分析。与7000种已知遗传病中的近3000种有关的DNA组成重大缺陷已经找到,其余4000种疾病的病因也在努力识别中。

与此同时,越来越多的公司在提供一项新的商业服务:面向消费者的出于血统和医疗目的的DNA分析。尽管它们的活动和客户在稳步增长,但许多结果目前对于确定生理和行为特征或患高血压、心血管疾病、糖尿病和抑郁症等疾病风险价值有限。

但是,一些人声称有权知道属于他们的所有信息,包括关于这些疾病的哪怕一丁点风险上升。一些人甚至愿意接受预防性措施或改变自身行为以降低或控制这一风险。其他人必须面对他们身带缺陷的结果,这些缺陷极大地提高了他们罹患遗传性癌症或痴呆或者缺陷传给子辈再给孙辈造成严重缺陷的风险。

一些人——到目前为止仍是极少数——因这一新知识而着迷,全盘接受。但在我们能够正确理解测序结果并将这一知识合理地应用于风险计算之前还需要进一步研究。比如,在我们的DNA中,97%以上不包含蛋白质合成信息——也就是说,不含基因——但可以与我们的基因产生互动以增加、减少或抑制蛋白质的产生。

我们还知道,即使我们的DNA在某种程度上要为常见疾病风险的增加负责,有时更是遗传病的唯一元凶,但DNA的功能环境与DNA本身的组成一样重要。事实上,从受精开始,受精卵的发育环境——比如母亲吃什么、是否吸烟和饮酒、是否有疾病或受传染——都会给DNA或其周围但被指打上外生基因标记,影响其功能。

这一条件性印象会在出生后继续存在和增加,导致不同器官不同程度的外生特征。疾病敏感性的个体差异也可能是后果之一。这可以在同卵双胞胎身上得到很好的说明,随着年纪的增长,他们各自DNA由环境造成的印记差异也会越来越大。

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尽管如此,最新技术进步所隐含的风险已变得日益明显。比如,现在已能通过母亲的血液分析未出生婴儿的DNA,确定日后患病的风险。这开启了充分优生(full-blown eugenics)的大门——(由父母、当局或其他人)选择有“合适”特征的孩子出生。

我们必须当心不要过度着迷于DNA的组成以及这所带来的特征和风险,而忽略了我们所有人都属于其范围之内的不完美个体的人种质量。这并不意味着我们的知识的应用必然是��要、可救命甚至是必不可少的。但它们的数量和范围要比很多人所认为的更加有限。我们不但要推进当前的研究,还要仔细反思,小心行事。