هانوفر، ألمانيا ـ يُعَد سرطان الثدي من بين أكثر أشكال الأورام الخبيثة تهديداً للحياة، فهو يصيب واحدة من كل عشر نساء في بلدان العالم الغربي. وإذا فحصنا التاريخ العائلي لمائة من النساء اللاتي يتمتعن بصحة جيدة، فسوف نجد أن قريبة واحدة على الأقل من الدرجة الأولى من قريبات خمس عشرة منهن كانت قد أصيبت بهذا المرض.
والواقع أن التحقيقات أثبتت أن خطر الإصابة بسرطان الثدي يتضاعف تقريباً بين الإناث اللاتي يتضمن تاريخهن العائلي إناثاً أصبن بسرطان الثدي. وفي الفترة 1944-1945، تم التعرف على الجين (المورثة) البشري BRCA1 ، والجين البشري BRCA2 ، باعتبارهما المتهمين الأساسيين وراء الإصابة بسرطان الثدي. ويرتبط العشرات من طفرات هذين الجينين بارتفاع خطر الإصابة بسرطان الثدي وسرطان المبيض الوراثيين. والنساء اللاتي يحملن أشكالاً شاذة من هذين الجينين تبلغ نسبة خطر إصابتهن بسرطان الثدي طيلة حياتهن حوالي 85%، في حين يبلغ الخطر المتزايد بالإصابة بسرطان المبيض حوالي 55% بين النساء اللاتي يحملن شكلاً شاذاً من أشكال الجين BRCA1 ، وحوالي 25% بين النساء اللاتي يحملن شكلاً شاذاً من أشكال الجين BRCA2 . وفي الآونة الأخيرة توصلت دراسات ضخمة لتحليل التأثيرات المترتبة على انحراف واحد من انحرافات النيوكليوتايد في الحمض النووي الجينومي، والذي يطلق عليه تعدد الشكل الأحادي للنيوكليوتايد ( SNP )، فيما يتصل بخطر الإصابة بسرطان الثدي الناتج عن الجين BRCA1 والجين BRCA2 ، توصلت إلى ما يطلق عليه مُعَدِّل تعدد الشكل الأحادي للنيوكليوتايد والذي قد يزيد أو يقلل من خطر الإصابة بسرطان الثدي على مدى الحياة.
كما توصلنا أيضاً إلى أن 20-40% فقط من حالات سرطان الثدي التي تتجمع بين الأسر تأتي من التحولات الجرثومية للجين BRCA1 ، أو الجين BRCA2 ـ وهي التحولات الوراثية الموجودة منذ الولادة في كل خلية من خلايا الجسم والتي قد تنتقل إلى الأبناء. ومن المعروف أيضاً أن زيادة خطر الإصابة بسرطان الثدي ترتبط بالعديد من الأعراض الموروثة، مثل عَرَض Li-Fraumeni ، وهي الحالة التي ترتبط بشكل أكبر بظهور أشكال متعددة من الأورام الخبيثة في مرحلة الطفولة، بما في ذلك ساركومات الخلايا اللينة، وأنواع اللوكيميا، وأورام الدماغ. ولكن في أغلب حالات سرطان الثدي العائلي، يظل الاستعداد الوراثي غير مفهوم بشكل كامل. والواقع أنه لم يتم التوصل إلى جينات أخرى ترتبط تحوراتها بارتفاع خطر الإصابة بسرطان الثدي على مدى الحياة.
هانوفر، ألمانيا ـ يُعَد سرطان الثدي من بين أكثر أشكال الأورام الخبيثة تهديداً للحياة، فهو يصيب واحدة من كل عشر نساء في بلدان العالم الغربي. وإذا فحصنا التاريخ العائلي لمائة من النساء اللاتي يتمتعن بصحة جيدة، فسوف نجد أن قريبة واحدة على الأقل من الدرجة الأولى من قريبات خمس عشرة منهن كانت قد أصيبت بهذا المرض.
والواقع أن التحقيقات أثبتت أن خطر الإصابة بسرطان الثدي يتضاعف تقريباً بين الإناث اللاتي يتضمن تاريخهن العائلي إناثاً أصبن بسرطان الثدي. وفي الفترة 1944-1945، تم التعرف على الجين (المورثة) البشري BRCA1 ، والجين البشري BRCA2 ، باعتبارهما المتهمين الأساسيين وراء الإصابة بسرطان الثدي. ويرتبط العشرات من طفرات هذين الجينين بارتفاع خطر الإصابة بسرطان الثدي وسرطان المبيض الوراثيين. والنساء اللاتي يحملن أشكالاً شاذة من هذين الجينين تبلغ نسبة خطر إصابتهن بسرطان الثدي طيلة حياتهن حوالي 85%، في حين يبلغ الخطر المتزايد بالإصابة بسرطان المبيض حوالي 55% بين النساء اللاتي يحملن شكلاً شاذاً من أشكال الجين BRCA1 ، وحوالي 25% بين النساء اللاتي يحملن شكلاً شاذاً من أشكال الجين BRCA2 . وفي الآونة الأخيرة توصلت دراسات ضخمة لتحليل التأثيرات المترتبة على انحراف واحد من انحرافات النيوكليوتايد في الحمض النووي الجينومي، والذي يطلق عليه تعدد الشكل الأحادي للنيوكليوتايد ( SNP )، فيما يتصل بخطر الإصابة بسرطان الثدي الناتج عن الجين BRCA1 والجين BRCA2 ، توصلت إلى ما يطلق عليه مُعَدِّل تعدد الشكل الأحادي للنيوكليوتايد والذي قد يزيد أو يقلل من خطر الإصابة بسرطان الثدي على مدى الحياة.
كما توصلنا أيضاً إلى أن 20-40% فقط من حالات سرطان الثدي التي تتجمع بين الأسر تأتي من التحولات الجرثومية للجين BRCA1 ، أو الجين BRCA2 ـ وهي التحولات الوراثية الموجودة منذ الولادة في كل خلية من خلايا الجسم والتي قد تنتقل إلى الأبناء. ومن المعروف أيضاً أن زيادة خطر الإصابة بسرطان الثدي ترتبط بالعديد من الأعراض الموروثة، مثل عَرَض Li-Fraumeni ، وهي الحالة التي ترتبط بشكل أكبر بظهور أشكال متعددة من الأورام الخبيثة في مرحلة الطفولة، بما في ذلك ساركومات الخلايا اللينة، وأنواع اللوكيميا، وأورام الدماغ. ولكن في أغلب حالات سرطان الثدي العائلي، يظل الاستعداد الوراثي غير مفهوم بشكل كامل. والواقع أنه لم يتم التوصل إلى جينات أخرى ترتبط تحوراتها بارتفاع خطر الإصابة بسرطان الثدي على مدى الحياة.