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Le langage génomique

DALIAN, CHINE – La semaine dernière, la société Complete Genomics a déclaré compter dix nouveaux clients intéressés par le séquençage du génome. Elle n’a pas donné le prix de ce service, mais précisé que son but était de le proposer pour la somme de 5 000 dollars d’ici un an.

Ce n’est pas tant la déclaration qui m’a frappée, mais le nom du PDG : Cliff Reid, le même que celui du PDG d’un fournisseur de solutions de gestion de l’information appelé Verity que je connaissais dans les années 1980. J’ai presque immédiatement fait le lien. Les gènes, dans un sens, sont une langue prescrivant la construction des êtres humains (ou de tout être vivant). Cette langue est formée de symboles qui interagissent pour donner un sens. C’était évidemment le Cliff Reid que j’avais rencontré à la fin des années 1980 !

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Ce que Complete Genomics fait avec les 91 millions de dollars qu'elle a collecté est jusqu'à présent passionnant. Elle a construit une usine de séquençage du génome et prévoit d'en construire d’autres dans les années à venir. Bon nombre de centres de recherches universitaires ou commerciaux souhaitent en posséder une, tout comme plusieurs pays.

Mais ce sont surtout les implications qui m’intéressent. Pour le moment, le génome est tel un roman dans une langue inconnue. Il renferme des tonnes d'informations que nous ne pouvons pas comprendre. Imaginez-vous devant un exemplaire de Guerre et Paix de Tolstoï en russe (en supposant que vous ne lisez pas cette langue) en train de déchiffrer l’intrigue. Impossible. Verity en était à peu près à ce stade de compréhension du langage naturel au moment où Reid est arrivé.

Par ailleurs, nous avons commencé à reconnaître quelques mots – des variantes génétiques particulières – qui semblent correspondre à certains incidents dans l’histoire. Dans le cas de la génétique, ces incidents sont les maladies et conditions. Et comme il faut généralement plusieurs individus pour créer un incident, plusieurs variations génétiques aussi sont nécessaires, combinées à divers facteurs ambiants, pour causer une maladie. Les gènes travaillent souvent ensemble, parfois aidés par des facteurs tels que le régime ou le comportement d’un individu, ce qui crée une condition.

La génomique comporte deux défis clé. Le premier – simple – est d’identifier les gènes, séparément ou combinés, qui semblent conduire à certaines maladies. A lui seul, ce défi est déjà utile. Assez de données nous permettent de comprendre qu’une même « maladie » est en fait une variété de désordres divers, certains prédisposés à certains traitements connus et d’autres tout simplement incurables.

A cet effet, une simple corrélation suffit. Les personnes atteintes de cancer du sein (BRCA1 ou 2) bénéficient d’un traitement à base de herceptine, au contraire de celles souffrant d’un cancer du sein d’un autre type. Nous ne savons pas pourquoi mais la corrélation est évidente.

Le second défi est de comprendre comment les gènes agissent entre eux et se combinent à d’autres facteurs pour engendrer une condition. Nous pourrions alors élaborer de nouvelles mesures préventives ou des traitements sur la base des détails de la formation et de l’évolution d’une condition. Chose bien plus intéressante et difficile. La différence entre ces deux défis est du même ordre que la différence entre rapprocher des mots entre eux et comprendre un paragraphe complet.

Aucune surprise donc que Reid ait trouvé un rôle sur ce nouveau marché. Complete Genomics et ses concurrents sont sur le point de générer de vastes quantités de données. Cette entreprise élaborée ne se contente pas de séquencer le génome à un bon prix. Elle répartit aussi les données dans des listes de variations. En d’autres mots, pour presque toute requête, les réponses ne se fondent pas sur le génome entier, mais sur les différences pertinentes entre la norme et le génome de l’individu en question.

Il y a des différences communes, comme celle entre des yeux bleus et des yeux bruns, ou même entre les personnes prédisposées à souffrir de la maladie de Crohn et celles qui ne le sont pas. Puis, il y a les différences résultant simplement d’un gène « cassé », ce qui n’est pas une variante, mais juste une erreur. La plupart sont bénignes, celles véritablement néfastes ne survivent pas assez longtemps pour se manifester.

La tâche des chercheurs est de donner un sens à toutes ces données. Nous vivons les prémices d'un procédé qui prendra des années. Tandis que certains chercheurs s’attèlent à trouver des corrélations statistiques, d'autres étudient l'interaction entre les gènes en particulier.

L’accès au séquençage du génome est crucial pour chacun d’entre eux. Mais le génome en général ne signifie pas grand chose sans les dossiers médicaux qui s’y rapportent. Tout comme notre roman russe – dans n’importe quelle langue – ne dit pas grand chose s’il l’on ignore l'histoire russe.

Cela exige de l’individu dont le génome est séquencé d’accepter de fournir ses antécédents. Cela exige aussi une vaste opération de traitement de données pour rentre les dossiers utilisables. La plupart des informations ne sont tout simplement pas enregistrées. Et la majeure partie se trouve sur papier : images scannées, transactions pharmaceutiques et dossiers des compagnies d’assurance. Il existe un langage standard pour représenter ces maladies, mais dans beaucoup de cas, les dossiers dans cette langue se retrouvent cachés sous un matelas ou derrière un mur.

La tendance actuelle de nombre de pays développés à l’égard des dossiers médicaux électroniques permet d’améliorer directement le système de santé. Elle tend aussi à fournir des informations d’une bien meilleure qualité pour soutenir la génétique et la recherche médicale en général.

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Nous avons désormais la possibilité de séquencer le génome à un coût de plus en plus bas, et informatisons peu à peu les informations de santé nécessaires. Les sociétés telles que Complete Genomics élaborent d’ailleurs un logiciel permettant de traiter ces informations.

Il reste certes à rassembler et à traiter une montagne de données avant que d'importantes découvertes soient faites dans le domaine. Mais il est difficile de ne pas être optimiste quant à l’amélioration de notre savoir médical. Dans cinq ans, le défi sera de mettre en pratique tout ce savoir par le biais de meilleurs soins, médicaments et mesures préventives.