0

Язык геномики

ДАЛЯНЬ, КИТАЙ. На прошлой неделе компания под названием «Complete Genomics» известила 10 своих новых клиентов об услуге установления последовательности генома. Цена не уточнялась, однако компания объявила, что ее целью является предложение этой услуги за 5000 долларов США в течение года.

Меня больше поразило не само извещение, а имя генерального директора: Клифф Рейд, генеральный директор - на момент моего знакомства с ним в 1980-х годах - компании текстового поиска под названием «Verity». Связь поразила меня почти мгновенно. Гены, в определенном смысле, представляют собой язык инструкции для строительства людей (или любого другого живого создания). А язык представляет собой символы, которые взаимодействуют, чтобы создать смысл. И, конечно, это был тот самый Клифф Рейд, с которым я познакомилась в конце 1980-х годов.

Erdogan

Whither Turkey?

Sinan Ülgen engages the views of Carl Bildt, Dani Rodrik, Marietje Schaake, and others on the future of one of the world’s most strategically important countries in the aftermath of July’s failed coup.

То, что «Complete Genomics» делает с 91 миллионом долларов США, которые она привлекла до сих пор, просто захватывает. Она построила фабрику по установлению последовательности генома и планирует построить еще несколько фабрик в течение нескольких ближайших лет. Многие академические и коммерческие исследовательские организации хотят иметь такую фабрику, также как и некоторые страны.

Я нахожу интересным поиск скрытого смысла. Сейчас геном похож на роман, написанный на неизвестном языке. В нем находится огромное количество информации, но мы не можем ее понять. Представьте, что вы получили копию романа Толстого «Война и мир» на русском языке и (предположим, что вы не умеете читать по-русски) пытаетесь понять смысл. Невозможно. Эта ситуация как раз напоминает ситуацию с пониманием естественного языка во время, когда Рейд присоединился к «Verity».

С другой стороны, мы начали понимать некоторые слова – специфические генетические варианты – которые, кажется, соответствуют определенным событиям в истории. В случае с генетикой эти события представляют собой болезни и условия. Так же, как обычно нужно несколько человек, чтобы произошло событие, так обычно нужно несколько генетических вариаций, а также факторов окружающей среды, чтобы произошло заболевание. Гены обычно работают вместе. Иногда им помогают такие факторы, как персональная диета или поведение, чтобы создалось условие.

В геномике есть две ключевые проблемы. Первая заключается в определении генов, по отдельности или в комбинации, которые, как кажется, приводят к определенным болезням. Только этого уже может быть достаточно. С достаточным количеством данных мы затем можем вычислить, что такая же «болезнь» в действительности представляет собой набор различных расстройств, некоторые из которых чувствительны к определенным известным ��пособам лечения, а другие чувствительны к другим или же просто являются неизлечимыми.

Для этого достаточно простой взаимосвязи. Людям с заболеванием рака груди, обусловленным наличием онкогенов BRCA, помогает герцептин, в то время как людям с раком груди другого типа он не помогает. Мы не знаем почему, однако взаимосвязь ясна.

Вторая заключается в понимании того, как гены взаимодействуют между собой или с другими факторами для создания условия, которое будет способствовать разработке новых превентивных мер или лечения, основанных на сведениях о том, как условие начинается и как оно развивается. Это, конечно, намного интереснее – и сложнее сделать. В некотором смысле речь идет о разнице между сочетанием слов и пониманием части текста.

Таким образом, неудивительно, что Рейд нашел свою роль в этом новом рынке. «Complete Genomics» и ее конкуренты находятся на пороге создания огромного объема данных. Цель «Complete Genomics» заключается не только в дешевом установлении последовательности генома, но также в обработке данных в списки вариаций. Другими словами, для большинства исследований вопросы вращаются не вокруг всего генома, а вокруг соответствующих отличий генома любого индивида от нормы.

Есть и общие различия, такие как различия между голубыми и коричневыми глазами, или даже между людьми с вероятностью болезни Крона и людьми, у которых нет такой вероятности. Далее есть различия, которые вытекают просто из «разбитого» гена, который является не вариантом, а просто ошибкой. Большинство из них безвредны; действительно вредные различия не выживают достаточно долго, чтобы проявиться где бы то ни было.

Задача исследователей заключается в поиске значения всех этих данных. Мы находимся только в начале этого пути, который займет много лет. В то время как некоторые исследователи ищут статистические взаимосвязи, другие изучают, как взаимодействуют отдельные гены.

Для них всех доступ к последовательности генома важен. Однако геном мало значит без соответствующих медицинских наблюдений, также как русский роман – на любом языке – мало значит без соответствующих знаний российской истории.

Получение этой истории требует согласия всех индивидуумов, у которых устанавливается последовательность генов. Это также потребует большой обработки данных, чтобы эти наблюдения можно было использовать. Большая часть информации просто не регистрируется. И много информации все еще находится на бумаге или в отсканированных образах, записях страховых компаний и фармакологических сделках. Для представления болезней есть стандартный язык, однако во многих случаях записи, содержащие этот язык, могут прятаться под матрацем.

Существующее движение во многих развитых странах в направлении электронных медицинских наблюдений сможет непосредственно улучшить здравоохранение, а также приведет к более высокой ликвидности информации, чтобы помочь генетическим и другим медицинским исследованиям.

Support Project Syndicate’s mission

Project Syndicate needs your help to provide readers everywhere equal access to the ideas and debates shaping their lives.

Learn more

Сейчас у нас есть возможность устанавливать последовательность генов по значительно более низкой цене, и мы также постепенно делаем соответствующую медицинскую информацию доступной для компьютерной обработки. Такие компании, как «Complete Genomics», разрабатывают программное обеспечение, которое сможет обрабатывать эту информацию.

Конечно, необходимо еще собрать и обработать огромное количество информации, а также провести огромное количество исследований. Однако трудно не быть оптимистичным относительно увеличения наших медицинских знаний. Задача заключается в том, чтобы через пять лет перевести эти данные на практику посредством более совершенных превентивных методов, лекарств и лечения.