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利用基因组学革命

坎布里奇—人类基因组计划成功完成不过13年,基因组学应用刺激创新的力量已经尽显无疑。事实上,尽管基因组革命才刚刚开始,但它正在成为全球经济的变革因素——有望带来深远的社会和环境收益的变革因素。

光是在美国,投资于人类基因组计划的38亿美元公共资金已经产生了近1万亿美元的经济回报和超300,000个工作岗位。据经合组织数据,基因组学将成为许多经济部门的核心组成部分,包括医疗卫生、环境、农业、动物医学、生物科技、另类能源、法医学、司法和安全等。创新的速度在继续加快,这一预言很可能比预期更快就能实现。

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基因组学推动的创新最吸引目光的领域是医学。“个性化医疗”进展迅速,患者的DNA图谱被转化为更加个性化、预测性和预防性的治疗方案。

目前,与常见疾病——包括一些医疗、经济和社会负担巨大的疾病,如癌症、糖尿病、心血管疾病和肥胖等——相关的基因组识别研究已开始让医生能够利用患者DNA信息指导临床治疗。研究者正在识别影响药物影响的基因变异,让更安全、更有效的用药管理来遏制病痛和治疗某些癌症以及心血管和精神疾病。

去年,美国启动了精确医疗计划(Precision Medicine Initiative),该计划将当前的这些进展往前再推动一步,进行成人和幼儿癌症靶向药物创新实验,引入个性化混合疗法,并深化对抗药性的认识。在长期,计划的目标是建立一支拥有一百万以上志愿者的研究队伍,他们共享基因组数据、生物样本和生活方式信息,从而形成大量人类疾病精确医疗的基础。

但医疗绝不是基因组学推动的革命所影响的唯一领域。其他领域也存在局面改变发展趋势,其中不少已经证明具有有助于解决全球挑战的潜力,如在全球人口高速增长、预计35年后达到96亿人的背景下确保粮食安全和保护环境。

利用基因组学遴选高价值品种让农民和粮食业总体拥有了生产更多更好粮食的工具。比如,东南亚稻米如今已能抵御洪水。牛肉、奶制品和生猪产量有所提高。迅速发展的渔业和水产养殖业受益于产量更高、抗病和抗压能力更强的物种。

此外,基因组学还能提供关于生态系统中生物多样性和互动作用的详细信息,从而推动了创新环境保护战略的开发。

一个显例是森林。通过扩展我们对具商业价值的特点的认识,如抗虫性、木质、生长率和对气候变化的适应力,基因组学有助于改善树木育种和森林管理的可持续性。加拿大和中国研究者还利用对碳氢化合物储量中的微生物群落的基因组学分析开发新的生物反应过程,增强资源恢复、减少水和能源使用、实现温室气体排放最小化,从而让石油和天然气开采变得更加绿色。

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基因组学的前途似乎不可限量。但要想充分实现它的前途,必须克服重大挑战。特别是在医疗方面,我们需要继续掌握让个人化治疗成为常规手段的价值的切实证据。此外,需要严格的经济分析指导医疗覆盖和报销政策。最重要的是,围绕患者隐私、技术普及性、偶然发现的报告、歧视以及咨询的重要问题必须得到回答,从而设计出考虑周详的前瞻性公共政策。在这方面,确保广泛的公共讨论和参与的机制必须加强。

显然,即使仍位于早期阶段,基因组学必将改变科学和技术,并维持一波影响深远的创新潮。现在,各国和地区应该接受基因组学研究和技术,并开始将它们转化为对重大全球、地区和地方挑战的有效的解决方案。