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生物医学的民主革命

西雅图—很快,我们就能以非常经济的方式获得人类基因序列并收集大量不同类型的健康数据作为标准医疗手段。已经有不少令人瞩目的例子表明,这些新的基因数据正在改变我们对疾病和诊断的看法。

比如比利(Beery)双胞胎。他们于1996年出生于加利福尼亚州圣迭戈,身患慢性呕吐、癫痫和肌无力。他们和他们的父母长期进行着没完没了的体检和测试。一开始,他们被诊断为脑瘫。接着又被诊断为张力肌障碍,一种罕见的神经疾病。但基于这些诊断的治疗并没有消除这两个孩子的症状。

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沮丧的父母给双胞胎进行了基因排序。排序结果表明,他们的诊断有欠全面。先前被查出的张力肌障碍是由干扰了神经传导血清素的基因突变引起的。医生发现,双胞胎的张力肌障碍可以用已有的血清素替换疗法彻底治愈。

那么,比利双胞胎这样的成功案例加上互联网的力量以及越来越廉价的分子数据收集工作为什么没有形成关于疾病的知识网络呢?为什么科学家和医生没有大量使用数据密集型科学以建设更好的“疾病地图”呢?

一个可能的答案是仍然存在技术上的壁垒阻挡了这类网络的建设和使用。我们打造不断扩大的分子数据海洋的能力在日渐成长,当前数据容量已经达到了ZB级别(即1后面跟21个0),随之而来的问题是如何储存和破译这些信息。但科学家和软件工程师遇到此类棘手问题可谓家常便饭,且现代生物药学研究由DNA作为参考语言,建设疾病网络的技术壁垒不消多久就能攻克。

文化壁垒才是真正的障碍。作为人类,我们是高度进化的,因此能够适应我们的环境:我们倾向于接受一种文化(不管相不相信),并盲目地认为这种文化不会崩溃。但若我们稍稍开阔一下眼界,就会发现,我们的文化中的不足之处(甚至可以说是愚不可及之处)就会立刻变得昭然若揭,而这可能导致文化变迁、集体行动和变革。1989年11月柏林墙的倒塌以及最近的阿拉伯之春便是这种动态链的明证。

类似地,比利双胞胎的例子表明,存在一种可替代基于症状的疗法的方案等着我们去实现:基因组技术的降临不但可以改变我们的知识,更重要的是,还可以我们对自己的看法。

但是,为了建设未来疾病网络,我们还需要超越现有科学和科学家研究工作的线性方法。我们都喜欢好消息以直观的方式展现在我们面前,但疾病信息并不是通过多节信息网络展现的(就像空中交通管制员跟踪大机场上空的痕迹那样)。生物医学研究者的“钥匙和锁”和线性表示是不完善的,必须补充以可用分子数据建设的疾病地图。

我们还必须建设共享基础设施、培养在基础研究者、执业医生、药品研发者甚至普罗大众间共享疾病地图所需要的关系。而这可能要困难得多,因为当前医学信息系统是封闭的,其自我导向的激励结构阻碍了信息的分享。专利、商标和资源竞争(人才、资金和荣誉)让信息成为了秘辛,阻止了人们分析和共享分子数据。生物医学奖项被授予“独行侠”,而只有多功能团队才能完成的工作却得不到承认。

尽管有重重障碍需要克服,我们仍然有理由相信,文化变迁正在发生:来自相隔千里的不同实验室的研究者正在形成非传统的“联盟”,将彼此的数据集联合起来,在此基础上展开合作,并将结果提供给其他科学家分析。众源(crowd-sourced)竞赛,如DREAM Challengers和FoldIt,表明重要的科学发现可以产生于大学和制药公司之外。药品研发者、基础研究者和病人之间共享信息的竞争前(pre-competitive)公私合作已成为将科学发现转化为潜在的有意义的临床效果的越来越普遍的方式。

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但少数成功联盟、竞赛和合作可能还不足以改变生物医学研究。我们也许需要破坏性变革,在这方面,我们每个人都有可能造成深远影响。病人已经被组织起来;病人组织成员可以在线报告自己的症状,并自我注册为临床试验对象。我们已经可以获得某些我们自身基因的信息,用之作出信息完全的医疗决策,加入已有的病人组织或成立新组织。我们可以为数据驱动实验提供自己的基因样本,以了解我们对特定疗法可能出现的反应。我们甚至可以组织自我融资的未来研究,或只参加给予我们决定我们的数据如何使用、��在哪里的法定权利的研究。

换句话说,病人可以也应该不在只充当被动的“患者”,而是积极参与,给医生、研究者和药物研发者不适应就淘汰的压力。民主化的医疗代表着生物医学革命最灿烂的结果。没有什么比公民病患积极参与管理其自身健康更值得追求的未来目标了。