SEATTLE – Muy pronto será económicamente viable secuenciar genomas humanos y recoger cantidades ingentes de diferentes tipos de datos de salud como método médico habitual. Ya hay ejemplos notables de cómo están cambiando esos nuevos datos genéticos nuestra concepción de la enfermedad y del diagnóstico.
Pensemos en los gemelos Beery, nacidos en 1996 en San Diego (California). Padecían vómitos, ataques y debilidad muscular crónicos, lo que hizo pasar a ellos y a sus padres por una odisea de exámenes y pruebas médicos. El primer diagnóstico fue el de parálisis cerebral. Después recibieron un diagnóstico de distonia, trastorno neurológico poco común, pero el tratamiento basado en dichos diagnósticos no alivió los síntomas de aquellos niños.
Sus padres, frustrados, encargaron la secuenciación de los genomas de los gemelos. Los resultados revelaron que los gemelos habían recibido diagnósticos incompletos. Su distonia diagnosticada anteriormente se debía a una mutación genética que estaba provocando interferencias con el neurotransmisor serotonina. Los médicos de los gemelos descubrieron que se podía tratar la distonia completamente con una substitución de la serotonina de fácil disposición.
SEATTLE – Muy pronto será económicamente viable secuenciar genomas humanos y recoger cantidades ingentes de diferentes tipos de datos de salud como método médico habitual. Ya hay ejemplos notables de cómo están cambiando esos nuevos datos genéticos nuestra concepción de la enfermedad y del diagnóstico.
Pensemos en los gemelos Beery, nacidos en 1996 en San Diego (California). Padecían vómitos, ataques y debilidad muscular crónicos, lo que hizo pasar a ellos y a sus padres por una odisea de exámenes y pruebas médicos. El primer diagnóstico fue el de parálisis cerebral. Después recibieron un diagnóstico de distonia, trastorno neurológico poco común, pero el tratamiento basado en dichos diagnósticos no alivió los síntomas de aquellos niños.
Sus padres, frustrados, encargaron la secuenciación de los genomas de los gemelos. Los resultados revelaron que los gemelos habían recibido diagnósticos incompletos. Su distonia diagnosticada anteriormente se debía a una mutación genética que estaba provocando interferencias con el neurotransmisor serotonina. Los médicos de los gemelos descubrieron que se podía tratar la distonia completamente con una substitución de la serotonina de fácil disposición.