Wednesday, April 23, 2014
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La revolución democrática de la biomedicina

SEATTLE – Muy pronto será económicamente viable secuenciar genomas humanos y recoger cantidades ingentes de diferentes tipos de datos de salud como método médico habitual. Ya hay ejemplos notables de cómo están cambiando esos nuevos datos genéticos nuestra concepción de la enfermedad y del diagnóstico.

Pensemos en los gemelos Beery, nacidos en 1996 en San Diego (California). Padecían vómitos, ataques y debilidad muscular crónicos, lo que hizo pasar a ellos y a sus padres por una odisea de exámenes y pruebas médicos. El primer diagnóstico fue el de parálisis cerebral. Después recibieron un diagnóstico de distonia, trastorno neurológico poco común, pero el tratamiento basado en dichos diagnósticos no alivió los síntomas de aquellos niños.

Sus padres, frustrados, encargaron la secuenciación de los genomas de los gemelos. Los resultados revelaron que los gemelos habían recibido diagnósticos incompletos. Su distonia diagnosticada anteriormente se debía a una mutación genética que estaba provocando interferencias con el neurotransmisor serotonina. Los médicos de los gemelos descubrieron que se podía tratar la distonia completamente con una substitución de la serotonina de fácil disposición.

Así, pues, ¿por qué historias de éxito como la de los gemelos Beery, junto con la capacidad de Internet y una recogida de datos moleculares cada vez más asequibles, no han propiciado la creación de una red de conocimientos de las enfermedades? ¿Por qué no están recurriendo los científicos y los médicos en legión a la ciencia que ha acopiado tanta cantidad de datos para crear mejores “mapas de las enfermedades”?

Una posible respuesta es la de que siguen existiendo barreras técnicas que bloquean la creación y utilización de dichas redes. Nuestra capacidad para producir océanos cada vez mayores de datos moleculares –y que están acercándose a la escala de zetabytes (que equivalen a uno seguido de 21 ceros)– va acompañada del problema de almacenar y descifrar esa información, pero los científicos y los ingenieros informáticos afrontan constantemente esos ingentes problemas y, al servir el ADN de lenguaje de referencia de la investigación biomédica moderna, las barreras técnicas que impiden crear redes de enfermedades dejarán muy pronto de existir.

Las barreras culturales son el verdadero escollo. Como seres humanos, estamos muy evolucionados para ajustarnos al ambiente que nos rodea: solemos adaptarnos a una cultura, bien concebida o no, y perdemos de vista sus fallos, pero, cuando atisbamos una opción substitutiva, las deficiencias (e incluso las locuras) de nuestra cultura resultan evidentes de forma inmediata, lo que puede contribuir a una transformación cultural, acciones colectivas y al cambio. La caída del Muro de Berlín en noviembre de 1989 y, más recientemente, la “primavera árabe” son ejemplos claros de esa dinámica.

Asimismo, el ejemplo de los gemelos Beery nos muestra que se puede conseguir una opción substitutiva de la medicina basada en los síntomas: el advenimiento de la tecnología genómica puede cambiar no sólo lo que se sabe, sino también –cosa más importante– lo que pensamos sobre nosotros mismos.

Pero, para crear las redes de enfermedades del futuro, tendremos que superar las actuales concepciones lineales de las ciencias y de cómo trabajan los científicos. A todos nos gusta una historia que se desarrolla con claridad, pero la historia de las enfermedades se desarrolla a través de una red de información polinodal, similar a lo que un controlador aéreo sigue en el cielo por encima de un aeropuerto importante. Las representaciones en forma de sendas lineales y “herméticas” de los investigadores biomédicos son incompletas y se deben complementar con mapas de enfermedades que ahora se pueden componer recurriendo a datos moleculares.

Además, debemos crear la infraestructura y cultivar las relaciones necesarias para compartir los mapas de enfermedades con quienes se dedican a la investigación básica, los médicos en ejercicio, los creadores de medicamentos e incluso el público en general, y eso podría resultar aún más difícil, porque el carácter cerrado del sistema actual de información médica y su estructura de autoincentivos bloquea esa posibilidad. Las patentes, las marcas registradas y la competencia por los recursos (personas, dinero y galardones) sellan la información e impiden que se analicen y compartan los datos moleculares. Las recompensas de la investigación biomédica son para los que trabajan solos y en nada contribuyen a reconocer la labor que sólo se puede hacer mediante grupos multifuncionales.

Pese a esos imponentes obstáculos al progreso, hay razones para creer que un cambio cultural está en marcha: los investigadores de laboratorios geográficamente distantes están formando “federaciones” no tradicionales para combinar sus conjuntos de datos, trabajar con ellos en colaboración y hacer públicos los resultados para que otros científicos los analicen. Los concursos de externalización como DREAM Challenges y FoldIt muestran que pueden surgir importantes descubrimientos científicos desde fuera de las universidades o las empresas farmacéuticas. Y las asociaciones público-privadas entre los creadores de medicamentos, quienes se dedican a la investigación básica y los grupos de pacientes que comparten información precompetitivamente (es decir, sin registro de patentes o sólo limitado) son una forma cada vez más popular de plasmar los descubrimientos científicos en beneficios clínicos potencialmente válidos.

Pero algunas federaciones, concursos y asociaciones que den buenos resultados pueden no ser suficientes para transformar la investigación biomédica. Puede ser necesario un cambio más drástico y a ese respecto cada uno de nosotros puede hacer una aportación profunda. Ya hay grupos de pacientes organizados; sus miembros pueden informar sobre sus síntomas en línea y participar por iniciativa propia en ensayos clínicos. Ya podemos obtener porciones de nuestra información genética y utilizarla para adoptar decisiones con conocimiento de causa, participar en los grupos de pacientes existentes o crear otros nuevos. Podemos facilitar nuestras muestras genéticas para los ensayos basados en datos con miras a descubrir las probabilidades que tenemos de responder a terapias determinadas. Podemos organizarnos incluso para autofinanciarnos con miras a la realización de estudios futuros o participar sólo en estudios que nos concedan el derecho legal a decir cómo y dónde deberán utilizarse nuestros datos.

Dicho de otro modo, los pacientes pueden y deben dejar de ser “enfermos” pasivos y dedicarse activamente a presionar a los médicos, los investigadores y los creadores de medicamentos para adaptarse o perecer. La medicina democratizada representa el florecimiento más completo de la revolución de la información biomédica. Pocos fines hay más válidos que un futuro en el que los pacientes-ciudadanos sean participantes activos en la gestión de su salud.

Traducido del inglés por Carlos Manzano.

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