SEATTLE - Muito em breve, será economicamente viável sequenciar os genomas humanos e recolher grandes quantidades de diferentes tipos de dados de saúde como prática médica padrão. Já existem exemplos notáveis de como estes novos dados genéticos estão a mudar o nosso pensamento em relação às doenças e aos diagnósticos.
Tenha em consideração os gémeos Beery, nascidos em 1996 em San Diego, Califórnia. Eles sofriam de vómitos crónicos, de convulsões e de fraqueza muscular, conduzindo-os, e aos seus pais, a uma odisseia de exames e testes médicos. O primeiro diagnóstico foi paralisia cerebral. A seguir, receberam um diagnóstico de distonia, uma doença neurológica rara. Mas os tratamentos com base nestes diagnósticos não aliviaram os sintomas das crianças.
Frustrados, os pais tinham os genomas dos gémeos sequenciados. Os resultados revelaram que o diagnóstico dos gémeos tinha sido incompleto. A distonia, anteriormente diagnosticada, estava a ser provocada por uma mutação genética que estava a interferir com o neurotransmissor serotonina. Os médicos dos gémeos descobriram que a distonia pode ser totalmente tratada com a substituição da serotonina, rapidamente disponível.
SEATTLE - Muito em breve, será economicamente viável sequenciar os genomas humanos e recolher grandes quantidades de diferentes tipos de dados de saúde como prática médica padrão. Já existem exemplos notáveis de como estes novos dados genéticos estão a mudar o nosso pensamento em relação às doenças e aos diagnósticos.
Tenha em consideração os gémeos Beery, nascidos em 1996 em San Diego, Califórnia. Eles sofriam de vómitos crónicos, de convulsões e de fraqueza muscular, conduzindo-os, e aos seus pais, a uma odisseia de exames e testes médicos. O primeiro diagnóstico foi paralisia cerebral. A seguir, receberam um diagnóstico de distonia, uma doença neurológica rara. Mas os tratamentos com base nestes diagnósticos não aliviaram os sintomas das crianças.
Frustrados, os pais tinham os genomas dos gémeos sequenciados. Os resultados revelaram que o diagnóstico dos gémeos tinha sido incompleto. A distonia, anteriormente diagnosticada, estava a ser provocada por uma mutação genética que estava a interferir com o neurotransmissor serotonina. Os médicos dos gémeos descobriram que a distonia pode ser totalmente tratada com a substituição da serotonina, rapidamente disponível.