سياتل ــ في المستقبل القريب جدا، سوف يصبح في متناول اليد اقتصادياً إجراء تسلسل الجينوم البشري وجمع كميات هائلة من مختلف أشكال البيانات الصحية باعتبار ذلك ممارسة طبية معتادة. وهناك بالفعل العديد من الأمثلة اللافتة للنظر للكيفية التي قد تعمل بها هذه البيانات الجينية (الوراثية) الجديدة على تغيير نظرتنا للأمراض وتشخيصها.
ولنتأمل هنا حالة التوأم بيري اللذين ولدا في عام 1996 في سان دييجو بولاية كاليفورنيا. كان الاثنان يعانيان من قيء مزمن، ونوبات تشنج، وضعف عضلي، الأمر الذي حمل والديهما على حملهما في رحلة طويلة من الاختبارات والفحوصات الطبية. وكان التشخيص الأول للحالة الشلل الدماغي الجزئي. ثم تم تشخيصهما في وقت لاحق بالإصابة بخلل التوتر العصبي (ديستونيا)، وهو اضطراب عصبي نادر. ولكن العلاجات التي استندت إلى هذين التشخيصين لم تنجح في التخفيف من الأعراض التي عانى منها الطفلان.
وبعد هذه الفترة المحبطة قرر الوالدان إجراء تسلسل الجينوم البشري للتوأم. ولقد كشفت النتائج أن تشخيص الطفلين لم يكن كاملا. فكان خلل التوتر العصبي الذي تم تشخيصهما بالإصابة به سابقاً ناتجاً عن طفرة جينية تتداخل مع مادة السيروتونين التي تعمل كناقل عصبي. ولقد وجد الأطباء الذين تولوا علاج التوأم أن خلل التوتر العصبي يمكن علاجه بشكل كامل باستخدام مكمل السيروتونين المتوفرة.
سياتل ــ في المستقبل القريب جدا، سوف يصبح في متناول اليد اقتصادياً إجراء تسلسل الجينوم البشري وجمع كميات هائلة من مختلف أشكال البيانات الصحية باعتبار ذلك ممارسة طبية معتادة. وهناك بالفعل العديد من الأمثلة اللافتة للنظر للكيفية التي قد تعمل بها هذه البيانات الجينية (الوراثية) الجديدة على تغيير نظرتنا للأمراض وتشخيصها.
ولنتأمل هنا حالة التوأم بيري اللذين ولدا في عام 1996 في سان دييجو بولاية كاليفورنيا. كان الاثنان يعانيان من قيء مزمن، ونوبات تشنج، وضعف عضلي، الأمر الذي حمل والديهما على حملهما في رحلة طويلة من الاختبارات والفحوصات الطبية. وكان التشخيص الأول للحالة الشلل الدماغي الجزئي. ثم تم تشخيصهما في وقت لاحق بالإصابة بخلل التوتر العصبي (ديستونيا)، وهو اضطراب عصبي نادر. ولكن العلاجات التي استندت إلى هذين التشخيصين لم تنجح في التخفيف من الأعراض التي عانى منها الطفلان.
وبعد هذه الفترة المحبطة قرر الوالدان إجراء تسلسل الجينوم البشري للتوأم. ولقد كشفت النتائج أن تشخيص الطفلين لم يكن كاملا. فكان خلل التوتر العصبي الذي تم تشخيصهما بالإصابة به سابقاً ناتجاً عن طفرة جينية تتداخل مع مادة السيروتونين التي تعمل كناقل عصبي. ولقد وجد الأطباء الذين تولوا علاج التوأم أن خلل التوتر العصبي يمكن علاجه بشكل كامل باستخدام مكمل السيروتونين المتوفرة.