Deine Gene, meine Gene: Wie unterschiedlich sind wir?

Eine ganze Zeit lang glaubte die Wissenschaft, dass die einzelnen Menschen zu 99,9% genetisch identisch wären und dass die 0,1% des Genoms, welche sich unterschieden (ca 3.000.000 DNA-Basen), aus über das Genom verstreuten „Einzelnukleotidpolymorphismen“ (SNPs; Änderungen einzelner Basen der DNA) bestünden. Man nahm an, dass manche dieser DNA-Änderungen einige der zwischen zwei verschiedenen, aber ansonsten normalen Personen bestehenden physischen Unterschiede teilweise erklären könnten.

Im Sommer 2004 stellten zwei unabhängig voneinander tätige Forscherteams (eins geführt von Forschern der Harvard Medical School und des Brigham and Women’s Hospital in Boston, das andere von Forschern der Cold Spring Harbor Laboratories) dieses naturwissenschaftliche Dogma in Frage. Ihre Forschungen identifizierten hunderte von Regionen des menschlichen Genoms, in denen sich die Anzahl der Kopien eines bestimmten DNA-Segments von Person zu Person unterschied. Bisher hatte man geglaubt, dass – von nur wenigen Ausnahmen abgesehen – alle DNA-Segmente in Form von lediglich zwei Kopien vorlägen (von denen eine von der Mutter und die andere vom Vater vererbt wurde).

Beide Studien zeigten nun, dass es hunderte von Regionen des Genoms gibt, die mehr oder weniger als die erwarteten zwei Kopien aufweisen können. Dies brachte den Forschern zu Bewusstsein, dass die Quelle genetischer Variation größer ist als bisher angenommen, und zwang uns, Spekulationen über die Implikationen dieser Entdeckung anzustellen.

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