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¿A dónde nos conducirá el conocimiento genético?

Descifrar el genoma humano ha permitido nuevas miradas sobre la naturaleza de la humanidad, nuestra relación con el mundo y nuestro futuro. Ahora tenemos un conjunto de instrucciones que especifican el desarrollo humano: cómo cada uno de nosotros se desarrolló a partir de una célula única (un huevo fertilizado) hasta llegar a ser un humano adulto formado por cientos de billones de células de miles de tipos diferentes. ¿Qué es lo que viene ahora?

El lenguaje del genoma es el ADN, cuyo alfabeto tiene sólo cuatro letras distintas: G, C, A y T. Pero el genoma contiene tres mil millones de estas letras. El Proyecto del Genoma Humano las tradujo en un "Libro de la Vida", que está formado por 500 tomos, cada uno de los cuales tiene 1000 páginas, con un promedio de 1000 palabras de seis letras por página. En términos operativos, el genoma humano consiste en una larga oración de tres mil millones de letras cortadas en 24 piezas, los cromosomas, que varían en tamaño de 45 a 280 millones de letras.

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En un libro, las palabras se organizan en oraciones, las oraciones en párrafos, y los párrafos en capítulos. Cada nivel proporciona un nivel más alto y coherente de significado. Eso también ocurre con el genoma humano. Las palabras del ADN son genes que codifican proteínas, las moléculas que forman la vida. Los genes y las proteínas, a su vez, se organizan para formar los sistemas biológicos (corazón, cerebro, riñones y demás) que ejecutan las funciones de la vida.

El primer borrador del genoma humano, publicado en febrero de 2001, proporcionó cuatro nuevas conclusiones fundamentales. Primero, el Libro de la Vida de la humanidad tiene sólo de 30000 a 35000 palabras, o genes, diferentes. Esto es sorprendente, ya que el genoma de un minúsculo gusano cuya secuencia se había descifrado anteriormente contiene cerca de 20000 genes. Es un acertijo aún sin respuesta cómo somos lo que somos con sólo un tercio más de genes que los que tiene un simple gusano.

Segundo, en lo esencial no hay palabras que sean específicas para una especie en el Libro de la Vida. De hecho, el Libro de la Vida de dos personas de raza negra puede tener más diferencias que entre una persona caucásica y una persona negra. El concepto de raza es cultural, no genético.

Tercero, el Libro de la Vida de los seres humanos, los peces, las moscas y la levadura tienen un gran número de palabras en común (aunque el orden de las letras es levemente diferente). Muchos de los sistemas biológicos fundamentales formados por estos genes y proteínas son notablemente similares. Esto subraya el hecho de que todas las formas de vida provienen de un ancestro común.

La cuarta observación destaca, de manera similar, el hecho de que todas las formas de vida están interconectadas. Por ejemplo, el Libro de la Vida de los seres humanos contiene cerca de 200 genes derivados de otros organismos, lo que contradice la visión, largamente sostenida, de que nuestros genes se transmiten verticalmente desde los abuelos a los padres y de éstos a los hijos. Parece que la evolución también ocurre en un contexto horizontal, en el que cualquier criatura viviente puede incorporar información desde los organismos que la rodean.

El conocimiento contenido en el Libro de la Vida ha acelerado los cambios de paradigma en la biología y en la medicina. Ahora podemos estudiar un sistema biológico en términos de cómo interactúan todos sus componentes, en lugar de centrarnos en un gen o una proteína cada vez. De hecho, el Instituto para la Biología de Sistemas, que ayudé a fundar hace dos años, refleja mi convicción de que los métodos sistémicos dominarán el estudio de la biología en el siglo 21.

El cambio de paradigma en la medicina será igual de drástico. Los próximos 10 a 15 años serán testigos de la transformación de nuestro actual modelo reactivo (uno va al médico cuando se enferma y éste trata de mejorarlo) a una forma de medicina predictiva, preventiva y, en último término, personalizada.

Por ejemplo, si usted es una mujer con un solo ejemplar defectuoso del gen 1 del cáncer de mamas, tiene un 70% de probabilidades de sufrir de cáncer de mamas para cuando tenga 60 años. ¿Por qué sólo un 70% de probabilidades? En algunos casos, los genes defectuosos requieren ciertas señales ambientales para activarse, mientras otra explicación, más probable, es que los genes defectuosos por sí solos no son suficientes para causar una enfermedad; un conjunto de genes defectuosos debe actuar de manera coordinada.

El punto importante es que dentro de los próximos 10 a 15 años habremos identificado cientos de genes que predisponen a los individuos a prácticamente todas las enfermedades comunes de aparición tardía, como el cáncer y las enfermedades cardiovasculares, neurológicas y metabólicas. Podremos tomar una muestra de sangre, determinar la posibilidad de que haya defectos genéticos y crear un historial médico probabilístico de lo que es posible que suceda. Los médicos serán capaces de estudiar los genes de las personas en el contexto de los sistemas biológicos en los cuales funcionan y aprender cómo superar las limitaciones que ellos imponen.

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La medicina predictiva, preventiva y personalizada del futuro podría incluir cambios en el ambiente, medicamentos especialmente diseñados, ingeniería genética y células madre embrionarias. Todo esto nos lleva a un mundo muy diferente, en el cual será posible ampliar la duración de la vida humana en 10 a 30 años y que ofrecerá inmensas oportunidades, pero también nos enfrentará a problemas éticos, sociales y legales que nos llenan de fascinación y perplejidad.

¿Cómo, por ejemplo, podemos aprovechar al máximo el enorme aumento del potencial de creatividad y productividad si la duración promedio de la vida humana se amplía hacia los 90 años o incluso más allá? ¿Quién se especializará en los historiales médicos predictivos? ¿Permitiremos que las visiones religiosas doctrinarias bloqueen nuestra capacidad de explorar el enorme potencial de las células madre embrionarias y, mediante ello, vencer las enfermedades de decenas de millones de personas? Estas preguntas ponen de relieve nuestra obligación de desarrollarnos al ritmo de los avances de la ciencia y la tecnología, de modo que podamos hacer uso de las oportunidades que nos ofrecen para lograr una mejor humanidad, al tiempo que enfrentamos cuidadosa y racionalmente los desafíos que presentan.