0

Куда нас приведет знание генетики?

Расшифровка генома человека позволила заглянуть в суть природы человечества, нашего отношения к миру, а также в наше будущее. Теперь у нас есть набор инструкций, которые точно определяют развитие человека - то, как каждый из нас развивается из одной клетки (оплодотворенной яйцеклетки) до взрослого человека, заключающего в себе сто триллионов клеток, насчитывающих тысячи разновидностей. И что же дальше?

Язык генома - это ДНК, и в его алфавит входят всего четыре буквы: G, C, A и T. Но в геноме содержится три миллиарда таких букв. Проект "Геном человека" перевел их в "Книгу жизни", которая насчитывает 500 томов, в каждом из которых по 1000 страниц в среднем по 1000 шестибуквенных слов на каждой. В действующем виде геном человека состоит из одного длинного предложения из трех миллиардов букв, разделенного на 24 части - хромосомы - размер которых составляет от 45 до 280 миллионов букв.

Aleppo

A World Besieged

From Aleppo and North Korea to the European Commission and the Federal Reserve, the global order’s fracture points continue to deepen. Nina Khrushcheva, Stephen Roach, Nasser Saidi, and others assess the most important risks.

В книге слова собраны в предложения, предложения в абзацы, а абзацы в главы. Каждый уровень предоставляет более высокий и более связный уровень смысла. То же самое и с человеческим геномом. В ДНК слова - это гены, в которых зашифрованы протеины - молекулярные строительные кирпичики жизни. Гены и протеины, в свою очередь, собраны в биологические системы - сердце, мозг, почки и так далее - органы, выполняющие функции жизни.

Из первого рабочего варианта генома человека, опубликованного в феврале 2001 года, вытекает четыре новых фундаментальных открытия. Во-первых, "Книга жизни" человека имеет лишь 30000-35000 тысяч слов или генов. И это удивительно, поскольку в геноме маленького червя, последовательность которого была установлена ранее, содержится около 20000 генов. То, как нам удается функционировать, имея лишь на тридцать процентов генов больше, остается вопросом, на который еще никто не ответил.

Второе, в этой "Книге жизни" отсутствуют слова, которые имеют отношение к расовому различию. В действительности "Книги жизни" двух негров могут отличаться сильнее, чем у выходца с Кавказа и негра. Понятие расы является культурным, а не генетическим.

Третье, Книги жизни человека, рыбы, птиц и дрожжей содержат большое число общих слов (хотя их написание иногда отличается). Многие фундаментальные биологические системы, составленные из этих генов и протеинов, на удивление похожи друг на друга. Это указывает на тот факт, что вся жизнь имеет единого общего предка.

Четвертый факт также указывает на взаимосвязанность всей жизни. Например, Книга жизни человека содержит около 200 генов, приобретенных у других организмов, и это противоречит давно устоявшейся точке зрения, что все наши гены передаются вертикально от прародителей к родителям и детям. По-видимому, эволюция может также идти в горизонтальном направлении при этом любое живое существо может включать в себя информацию, содержащуюся в окружающих его организмах.

Знания, содержащиеся в Книге жизни, послужили катализатором изменения парадигмы в биологии и медицине. Мы теперь можем изучать биологическую систему в плане того, каким образом взаимодействуют все ее компоненты, а не просто последовательно изучать ген за геном и протеин за протеином. В действительности, Институт системной биологии, одним из основателей которого я выступил два года назад, отражает мое убеждение в том, что в 21 столетии в биологии будут доминировать системные подходы.

Изменение парадигмы в медицине будет таким же радикальным. В последующие 10-15 лет нам предстоит наблюдать отход от существующей сейчас модели реагирования - вы приходите, когда уже заболел��, и врач пытается вас вылечить - к предсказательной, превентивной и полностью персонализированной форме медицины.

Например, если вы женщина, у которой имеется единственный плохой экземпляр гена-1, ответственного за рак груди, то у вас имеется 70% вероятности заболеть раком груди до того момента, как вам исполнится 60 лет. Почему только 70%? Возможно, в некоторых случаях для активации дефективных генов требуется наличие определенных сигналов из окружающей среды, хотя другое, более вероятное объяснение заключается в том, что единичного дефективного гена недостаточно для того, чтобы вызвать болезнь; для этого совместно должны действовать несколько дефективных генов.

Важный момент заключается в том, что в течение 10-15 ближайших лет нам удастся идентифицировать сотни генов, которые отвечают за предрасположенность индивидуумов к практически всем распространенным, возникающим с возрастом болезням, таким как рак, сердечно-сосудистые заболевания и заболевания, связанные с нарушением обмена веществ. Мы сможем, взяв анализ крови, определить вероятность наличия дефектных генов и на основании этого написать вероятностную "историю здоровья", в которой укажем возможность возникновения тех или иных заболеваний. Врачи смогут изучить ваши гены в контексте тех биологических систем, в пределах которых они работают, и научиться обходить те ограничения, которые они налагают.

Support Project Syndicate’s mission

Project Syndicate needs your help to provide readers everywhere equal access to the ideas and debates shaping their lives.

Learn more

Переход к предсказательной, превентивной и персонализированной медицине будущего может потребовать изменений в окружающей среде, использования специально разработанных лекарств, генной инженерии и эмбриональных стволовых клеток. Если это произойдет, то мы будем жить в совершенно ином мире, где человек будет жить на 10-30 лет дольше, где он будет иметь огромные возможности, но также и столкнется с заманчивыми и сложными этическими, социальными и правовыми проблемами.

Как, к примеру, мы сумеем задействовать невероятное потенциальное увеличение созидательности и продуктивности, если средняя продолжительность жизни людей достигнет отметки в 90 лет и выше? Кто получит право изучать предсказательные "истории здоровья"? Позволим ли мы доктринерским религиозным взглядам заблокировать нашу способность исследовать огромный потенциал, заключающийся в эмбриональных стволовых клетках и таким образом снять ярмо болезней с десятков миллионов людей? Эти вопросы указывают на то, что мы обязаны быть в курсе всех последних разработок в науке и технологии, чтобы мы могли использовать предоставляемые ими возможности для совершенствования человечества и в то же самое время внимательно и разумно урегулировать те сложные проблемы, которые при этом возникают.