0

Kam až nás dovedou znalosti genetiky?

Díky rozluštění lidského genomu dnes lépe rozumíme podstatě našeho lidství, našemu vztahu ke světu i k naší budoucnosti. Známe soubor instrukcí, jež podmiňují vývoj člověka - tedy to, jak se každý z nás vyvíjí z jediné buňky, oplodněného vajíčka, do dospělého jedince, skládajícího se ze sta bilionů buněk tisíců různých typů. Co bude dál?

Jazykem genomů je DNA, jejíž abeceda má jen čtyři písmena: G, C, A a T. Genom však obsahuje tři miliardy takových písmen. V rámci Projektu Lidský genom byla tato písmena přeložena do tzv. "knihy života", která má pro představu pět set svazků po tisíci stranách, na každé z nichž je vytištěno zhruba tisíc slov o šesti písmenech. Jinak řečeno je lidský genom složen z jedné dlouhé věty, čítající tři miliardy slov, rozdělené do čtyřiadvaceti kusů - chromozomů, jejichž délka se pohybuje v rozmezí 45 až 280 milionů písmen.

Aleppo

A World Besieged

From Aleppo and North Korea to the European Commission and the Federal Reserve, the global order’s fracture points continue to deepen. Nina Khrushcheva, Stephen Roach, Nasser Saidi, and others assess the most important risks.

V knihách jsou slova poskládána do vět, věty pak tvoří odstavce a odstavce kapitoly. Každá taková úroveň představuje vyšší, souvislejší významovou rovinu. Podobně je tomu i u lidského genomu. Slovy deoxyribonukleové kyseliny jsou geny, které kódují proteiny neboli bílkoviny - molekulární stavební kameny života. Geny a proteiny vytvářejí biologické systémy - srdce, mozek, ledviny, a tak dále -, jež svými funkcemi zabezpečují život.

První koncept lidského genomu z února roku 2001 dal vědcům čtyři nové, průlomové poznatky. Za prvé - kniha lidského života obsahuje pouze třicet až pětatřicet tisíc různých slov, tedy genů, což je překvapující, neboť i genom toho nejjednoduššího červa, jehož sekvenci už známe z dřívějška, obsahuje genů na dvacet tisíc. Jak to, že si vystačíme s geny, kterých je jen o třetinu více? To zatím nevíme.

Za druhé - kniha života neobsahuje v podstatě žádná rasově konkrétní slova. Knihy života dvou černochů se navíc mohou od sebe lišit mnohem více než knihy života bělocha a černocha. Z toho tudíž plyne, že představa rasy je podmíněna kulturně, nikoli geneticky.

Za třetí - knihy života lidí, ryb, much a třeba kvasnic mají velký počet shodných slov (přestože jejich pravopis se v mnoha případech liší). Překvapivě podobných je ostatně celá řada základních biologických systémů, složených z těchto genů a proteinů. Tím se utvrzuje představa, že veškerý život pochází z jediného společného prapředka.

Také čtvrté zjištění potrhuje vzájemnou propojenost veškerého života. Kniha života lidí například obsahuje asi dvě stě genů odvozených z jiných organismů, čímž protiřečí odvěké představě, že naše geny jsou přenášeny vertikálně, tedy od prarodičů přes rodiče na děti. Kniha života člověka naznačuje, že k evoluci dochází i v horizontálním kontextu, kdy živý organismus může přejímat informace od okolních organismů.

Znalosti obsažené v knize života podnítily změny zavedených paradigmat v biologii a medicíně. Teď už můžeme biologický systém zkoumat také z pohledu vzájemného působení jeho složek; dosud jsme totiž mohli studovat jen každý gen nebo protein zvlášť. Institut systémové biologie, který jsem před dvěma lety spoluzakládal, již ostatně odráží mé přesvědčení, že výzkumu v oblasti biologie bude v 21. století dominovat právě systémový přístup.

Změna medicínského paradigmatu bude rovněž radikální. V příštích deseti až patnácti letech budeme svědky posunu od našeho stávajícího reakčního modelu - pacient přijde k lékaři, až když se necítí dobře, a chce od něj, aby jej vyléčil - k prediktivní, preventivní a ve svém důsledku personalizované podobě medicíny.

Například - jste-li žena s jediným špatným genem rakoviny prsu 1, máte sedmdesátiprocentní šanci, že do šedesáti let se u vás rozvine rakovina prsu. Proč jen sedmdesát procent? V některých případech musí být defektní geny aktivovány určitými okolními signály. Jiné a pravděpodobnější vysvětlení však je, že ojedinělý gen chorobu vyvolat nedokáže: vždy jich musí být několik a působit dohromady.

Důležité je, že v příštích deseti až patnácti letech budeme znát stovky genů, které člověka predisponují vesměs ke všem běžným nemocem, jež se projevují pozdním vypuknutím, například k rakovině nebo kardiovaskulárním, neurologickým a metabolickým chorobám. Na základě odebraných vzorků krve budeme schopni odhalovat případné genetické vady a vytvářet pravděpodobnostní diagnózy budoucího vývoje. Lékaři budou schopni zkoumat geny v kontextu biologických systémů, v nichž geny fungují, a učit se, jak obcházet jimi představovaná omezení.

Support Project Syndicate’s mission

Project Syndicate needs your help to provide readers everywhere equal access to the ideas and debates shaping their lives.

Learn more

Prediktivní, preventivní a personalizovaná medicína budoucnosti by s sebou mohla přinést změny v životním prostředí, ve vývoji léků, v genetickém inženýrství a ve studiu embryonálních kmenových buněk. To vše nás přivede do velmi odlišného světa - do světa, kde by se průměrná délka lidského života mohla prodloužit o deset až třicet let, do světa, který bude představovat obrovské příležitosti, ale i do světa, který nám bude klást řadu etických, sociálních a právních otázek, jež nás budou nejen fascinovat, ale i uvádět do rozpaků.

Například jak budeme moci podchytit a využít enormního nárůstu tvůrčího a výrobního potenciálu, přiblíží-li se průměrná délka lidského života k hranici devadesáti let a možná ještě dál? Kdo bude moci nahlížet do prediktivních anamnéz? Dovolíme, aby nám doktrinářské náboženské názory znemožnily možnost zkoumat nesmírný potenciál embryonálních kmenových buněk a tím pádem zbavit desítky milionů lidí břemene chorob? Tyto otázky podtrhují naši povinnost nezaostávat za pokrokem ve vědách a technologiích. Jen tak totiž budeme moci příležitosti, jež se s nimi nabízejí, využívat pro dobro lidstva a jen tak se zároveň budeme moci pozorně a racionálně vypořádávat s výzvami, jež tento pokrok představuje.