0

Kam až nás dovedou znalosti genetiky?

Díky rozluštění lidského genomu dnes lépe rozumíme podstatě našeho lidství, našemu vztahu ke světu i k naší budoucnosti. Známe soubor instrukcí, jež podmiňují vývoj člověka - tedy to, jak se každý z nás vyvíjí z jediné buňky, oplodněného vajíčka, do dospělého jedince, skládajícího se ze sta bilionů buněk tisíců různých typů. Co bude dál?

Jazykem genomů je DNA, jejíž abeceda má jen čtyři písmena: G, C, A a T. Genom však obsahuje tři miliardy takových písmen. V rámci Projektu Lidský genom byla tato písmena přeložena do tzv. "knihy života", která má pro představu pět set svazků po tisíci stranách, na každé z nichž je vytištěno zhruba tisíc slov o šesti písmenech. Jinak řečeno je lidský genom složen z jedné dlouhé věty, čítající tři miliardy slov, rozdělené do čtyřiadvaceti kusů - chromozomů, jejichž délka se pohybuje v rozmezí 45 až 280 milionů písmen.

Chicago Pollution

Climate Change in the Trumpocene Age

Bo Lidegaard argues that the US president-elect’s ability to derail global progress toward a green economy is more limited than many believe.

V knihách jsou slova poskládána do vět, věty pak tvoří odstavce a odstavce kapitoly. Každá taková úroveň představuje vyšší, souvislejší významovou rovinu. Podobně je tomu i u lidského genomu. Slovy deoxyribonukleové kyseliny jsou geny, které kódují proteiny neboli bílkoviny - molekulární stavební kameny života. Geny a proteiny vytvářejí biologické systémy - srdce, mozek, ledviny, a tak dále -, jež svými funkcemi zabezpečují život.

První koncept lidského genomu z února roku 2001 dal vědcům čtyři nové, průlomové poznatky. Za prvé - kniha lidského života obsahuje pouze třicet až pětatřicet tisíc různých slov, tedy genů, což je překvapující, neboť i genom toho nejjednoduššího červa, jehož sekvenci už známe z dřívějška, obsahuje genů na dvacet tisíc. Jak to, že si vystačíme s geny, kterých je jen o třetinu více? To zatím nevíme.

Za druhé - kniha života neobsahuje v podstatě žádná rasově konkrétní slova. Knihy života dvou černochů se navíc mohou od sebe lišit mnohem více než knihy života bělocha a černocha. Z toho tudíž plyne, že představa rasy je podmíněna kulturně, nikoli geneticky.

Za třetí - knihy života lidí, ryb, much a třeba kvasnic mají velký počet shodných slov (přestože jejich pravopis se v mnoha případech liší). Překvapivě podobných je ostatně celá řada základních biologických systémů, složených z těchto genů a proteinů. Tím se utvrzuje představa, že veškerý život pochází z jediného společného prapředka.

Také čtvrté zjištění potrhuje vzájemnou propojenost veškerého života. Kniha života lidí například obsahuje asi dvě stě genů odvozených z jiných organismů, čímž protiřečí odvěké představě, že naše geny jsou přenášeny vertikálně, tedy od prarodičů přes rodiče na děti. Kniha života člověka naznačuje, že k evoluci dochází i v horizontálním kontextu, kdy živý organismus může přejímat informace od okolních organismů.

Znalosti obsažené v knize života podnítily změny zavedených paradigmat v biologii a medicíně. Teď už můžeme biologický systém zkoumat také z pohledu vzájemného působení jeho složek; dosud jsme totiž mohli studovat jen každý gen nebo protein zvlášť. Institut systémové biologie, který jsem před dvěma lety spoluzakládal, již ostatně odráží mé přesvědčení, že výzkumu v oblasti biologie bude v 21. století dominovat právě systémový přístup.

Změna medicínského paradigmatu bude rovněž radikální. V příštích deseti až patnácti letech budeme svědky posunu od našeho stávajícího reakčního modelu - pacient přijde k lékaři, až když se necítí dobře, a chce od něj, aby jej vyléčil - k prediktivní, preventivní a ve svém důsledku personalizované podobě medicíny.

Například - jste-li žena s jediným špatným genem rakoviny prsu 1, máte sedmdesátiprocentní šanci, že do šedesáti let se u vás rozvine rakovina prsu. Proč jen sedmdesát procent? V některých případech musí být defektní geny aktivovány určitými okolními signály. Jiné a pravděpodobnější vysvětlení však je, že ojedinělý gen chorobu vyvolat nedokáže: vždy jich musí být několik a působit dohromady.

Důležité je, že v příštích deseti až patnácti letech budeme znát stovky genů, které člověka predisponují vesměs ke všem běžným nemocem, jež se projevují pozdním vypuknutím, například k rakovině nebo kardiovaskulárním, neurologickým a metabolickým chorobám. Na základě odebraných vzorků krve budeme schopni odhalovat případné genetické vady a vytvářet pravděpodobnostní diagnózy budoucího vývoje. Lékaři budou schopni zkoumat geny v kontextu biologických systémů, v nichž geny fungují, a učit se, jak obcházet jimi představovaná omezení.

Fake news or real views Learn More

Prediktivní, preventivní a personalizovaná medicína budoucnosti by s sebou mohla přinést změny v životním prostředí, ve vývoji léků, v genetickém inženýrství a ve studiu embryonálních kmenových buněk. To vše nás přivede do velmi odlišného světa - do světa, kde by se průměrná délka lidského života mohla prodloužit o deset až třicet let, do světa, který bude představovat obrovské příležitosti, ale i do světa, který nám bude klást řadu etických, sociálních a právních otázek, jež nás budou nejen fascinovat, ale i uvádět do rozpaků.

Například jak budeme moci podchytit a využít enormního nárůstu tvůrčího a výrobního potenciálu, přiblíží-li se průměrná délka lidského života k hranici devadesáti let a možná ještě dál? Kdo bude moci nahlížet do prediktivních anamnéz? Dovolíme, aby nám doktrinářské náboženské názory znemožnily možnost zkoumat nesmírný potenciál embryonálních kmenových buněk a tím pádem zbavit desítky milionů lidí břemene chorob? Tyto otázky podtrhují naši povinnost nezaostávat za pokrokem ve vědách a technologiích. Jen tak totiž budeme moci příležitosti, jež se s nimi nabízejí, využívat pro dobro lidstva a jen tak se zároveň budeme moci pozorně a racionálně vypořádávat s výzvami, jež tento pokrok představuje.