1

O ADN 60 Anos Depois

LONDRES – No dia 25 de Abril de 1953, Francis Crick e James Watson publicaram um trabalho de apenas uma página que, na opinião de muitas pessoas, iria revolucionar a investigação biológica. Com base no trabalho de Rosalind Franklin e Maurice Wilkins, descobriram a estrutura de dupla-hélice do ADN, fornecendo o primeiro vislumbre relativamente à forma como os organismos herdam e armazenam as informações biológicas. Mas, 60 anos passados, será que a sua descoberta teve realmente o impacto transformador que o mundo esperava?

Os órgãos de comunicação social assinalaram o 60º aniversário da publicação com grande alarde, aclamando a descoberta que "inaugurou a era da genética" e designando-a como "uma das mais importantes descobertas científicas de todos os tempos." O jornal britânico The Guardian apresentou o título: "Muitos Parabéns, ADN! O momento de ouro que nos mudou a todos. "

Erdogan

Whither Turkey?

Sinan Ülgen engages the views of Carl Bildt, Dani Rodrik, Marietje Schaake, and others on the future of one of the world’s most strategically important countries in the aftermath of July’s failed coup.

Até certo ponto, estão certos. A descoberta constitui a base da genética e abriu áreas de investigação novas e promissoras, como a biologia sintética, através da qual se criam ou modificam sistemas biológicos para desempenhar funções específicas. Facilitou também importantes inovações, tais como o tratamento farmacogenético do cancro, através do qual os medicamentos têm por alvo defeitos genéticos específicos dentro das células cancerosas.

Além disso, o ADN adquiriu uma certa mística na cultura popular. De acordo com Dorothy Nelkin e Susan Lindee, tornou-se uma entidade sagrada  - o equivalente moderno da alma cristã, a essência do indivíduo. Embora algumas formas de determinismo biológico, tais como a convicção de que a raça ou o género determinam o destino de uma pessoa, tenham sido amplamente rejeitadas, a ideia de que um indivíduo possa ter uma predisposição genética para, por exemplo, contrair dívidas, tornar-se um ditador cruel ou votar regularmente nas eleições continua a ser socialmente aceitável.

Mas, quase desde o início - e mais intensamente desde 1971, quando a revista Time publicou uma secção especial intitulada"A Nova Genética: De Homem a Super-homem" - tanto a ciência como a sociedade tendem a sobrevalorizar o impacto da genética. Quando, em 2000, o Projecto do Genoma Humano publicou o primeiro esboço do genoma humano inteiramente sequenciado, Henry Gee, editor da revista Nature , previu que, até 2099, os cientistas seriam capazes de "alterar todos os organismos, de forma irreconhecível". "Poderemos ter membros adicionais, se assim o desejarmos",afirmou", talvez até mesmo asas para voar".

Treze anos mais tarde, a previsão de Gee parece cada vez menos provável, uma vez que, até ao momento, o Projecto do Genoma Humano, não correspondeu às expectativas. Na verdade, em 2010, Nicholas Wade, que escreve sobre ciência, lamentou o facto de, dez anos volvidos após o lançamento do projecto, os geneticistas "quase terem voltado à estaca zero quanto a saber onde procurar as raízes da doença comum."

Por exemplo, um estudo efectuado há 12 anos com 19.000 mulheres brancas de origem americana revelou que 101 dos marcadores genéticos que estavam estatisticamente ligados à doença cardíaca não tinham valor preditivo. Contrariamente, os historiais familiares relatados na primeira pessoa, mostraram-se bastante precisos na previsão da doença.

Na verdade, a maior parte das doenças não é causada apenas por um gene. Como resultado, após o sucesso inicial obtido em relação a perturbações atípicas monogenéticas tais como a doença de Huntington, o progresso estagnou. As variantes comuns explicam normalmente uma pequena fracção do risco genético.

A genética tem sido uma fonte de grandes esperanças, especialmente no que diz respeito ao tratamento do cancro. Nos EUA, entre 1962 e 1985, registou-se um aumento de 8,7% no número de mortes causadas por cancro, apesar do uso de medicamentos quimioterápicos agressivos e de radioterapia, facto que salienta os perigos de se utilizar uma abordagem uniformizada no tratamento da doença. Acreditava-se que um entendimento dos determinantes genéticos da resposta terapêutica dos doentes permitiria que os médicos desenvolvessem programas individualizados de tratamento, poupando os doentes mais sensíveis aos efeitos adversos do tratamento excessivo.

Mas os doentes não são a única variável. O cancro também é heterogéneo, mesmo em se tratando de doentes que têm o mesmo diagnóstico. Após a sequenciação de todos os genomas dos tumores cancerígenos mamários em 50 doentes, os investigadores concluíram  que apenas 10% dos tumores tinham mais do que três mutações em comum. De acordo com um estudo recente de levantamento de mutações genéticas em 2.000 tumores, o cancro da mama pode efectivamente ser dividido em dez subgrupos.

Do mesmo modo, uma análise pangenómica de células malignas em quatro doentes com cancro do rim revelou que, embora estivessem relacionadas, tinham evoluído em direcções muito diferentes. Dois terços dos defeitos genéticos identificados não se repetiram no mesmo tumor, e muito menos em quaisquer outros tumores metastizados no corpo. Tendo em conta que um medicamento farmacogenético tem por alvo uma mutação no tumor, não irá, necessariamente, funcionar em outras mutações. Além disso, à medida que o cancro se adapta à medicação, torna-se provável a ocorrência de mutações adicionais, o que diminui a eficácia da medicação.

Com efeito, a farmacogenética tem sido de enorme importância para alguns doentes. Barbara Bradfield, uma das primeiras doentes usadas em experiências de investigação relativas ao Herceptin, medicamento farmacogenético de tratamento do cancro, encontra-se em situação estável, por via do medicamento, há mais de 20 anos. Mas estas histórias de sucesso são demasiado raras para que possam constituir a "era dourada" da genética.

O elevado preço desses medicamentos limita também o seu impacto. O Herceptin pode custar até 40.000 dólares por ano e os medicamentos mais recentes para tratamento do cancro são ainda mais caros, tornando-se exageradamente dispendiosos para a maioria dos doentes.

O supremo Tribunal dos EUA depara-se actualmente com a questão de saber se os genes podem ser patenteados. Se o tribunal confirmar as patentes da empresa de biotecnologia, Myriad Genetics, relativamente a dois genes que, em algumas variantes, estão ligados a um maior risco de desenvolvimento de cancro da mama e do ovário, a empresa irá manter direitos exclusivos na utilização dos genes em investigação, diagnóstico e tratamento durante duas décadas, impedindo as empresas concorrentes de desenvolver alternativas mais baratas. Algumas mulheres já se viram impedidas de realizar um teste de diagnóstico, porque as seguradoras se recusaram a pagar os preços elevados praticados pela empresa.

Support Project Syndicate’s mission

Project Syndicate needs your help to provide readers everywhere equal access to the ideas and debates shaping their lives.

Learn more

Os fabricantes afirmam que as patentes de genes, que actualmente cobrem 25% a 40% do genoma humano, são fundamentais para que possam recuperar os seus investimentos. Mas essas patentes prejudicam a celebração do "aniversário" do ADN aos doentes que poderiam beneficiar dos frutos da investigação genética - se ao menos tivessem condição de as pagar.

Tradução: Teresa Bettencourt