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La lucha contra las enfermedades raras y huérfanas

STANFORD – Por lo general, las enfermedades raras son ignoradas, simplemente porque son como su nombre lo dice: raras. Sin embargo, en su conjunto afectan a un gran número de personas. En Estados Unidos, las enfermedades raras se definen como aquellas que afectan a menos de 200.000 personas. No obstante, existen más de 6.800 de estas condiciones, y en todo el mundo ellas afectan a cientos de millones de personas. Y, aun así, sólo se disponen de unos 250 tratamientos para hacerles frente.

Una de las razones para esto es que la pequeña cantidad de pacientes dificulta el estudio de dichas enfermedades, así como las pruebas de fármacos. Como resultado, los profesionales médicos con frecuencia saben poco acerca de los síntomas y la biología de dichas enfermedades.

Aleppo

A World Besieged

From Aleppo and North Korea to the European Commission and the Federal Reserve, the global order’s fracture points continue to deepen. Nina Khrushcheva, Stephen Roach, Nasser Saidi, and others assess the most important risks.

A principios de este año, participé en California en un programa por el Día de las enfermedades raras. El tema fue una colección poco clara, pero grande (más de 70), de enfermedades causadas por un tipo específico de error genético – error que ocurre dentro de la maquinaría de las células cuya labor es unir químicamente azúcares a proteínas y lípidos. 

Poco se sabe sobre las causas de las mutaciones que dan lugar a estos trastornos congénitos, y existen tratamientos para sólo unos pocos. Estos defectos pueden conducir a un amplio espectro de problemas, ya que la glicosilación correcta, como se denomina a este proceso, es esencial para el funcionamiento de muchas moléculas de señalización, tales como las hormonas y neurotransmisores, así como también los receptores a los que se unen dichas moléculas.

Además de profesionales de la salud, la audiencia de la conferencia incluyó a niños que sufren de estas enfermedades, quienes asistieron junto con sus familias. Durante toda una tarde, los profesionales de la salud se reunieron en pequeños grupos con las familias y los niños. A medida que se desarrolla el intercambio de opiniones, ocasionalmente un niño dejaba escapar un grito que helaba la sangre. Otro, periódicamente, hacia ruidos similares a graznidos. Y, otros mostraban signos de estar en distintas etapas de deterioro.

 En un momento dado, estuve sentado a treinta centímetros de distancia de una niña pequeña y adorable – creo que tenía unos dos años – y cada par de minutos ella tenía una convulsión. Sus ojos se volcaban hacia atrás, y su cabeza caía sobre su pecho. Los medicamentos que toma solamente pueden evitar las convulsiones más violentas y generalizadas. Después de cada convulsión, ella se recuperaba y reanudaba lo que había estado haciendo: tocar la pantalla de su computadora portátil para niños pequeños. Su angustiado padre pasó toda la sesión acariciándole el brazo.

Fue muy difícil ver a los padres. Algunos estaban híper alertas y formulaban muchas preguntas, aparentan haber devorado todas y cada una de las publicaciones científicas, publicaciones en blogs y artículos de prensa en existencia. Otros simplemente parecían estar confundidos. Los peores fueron aquellos cuyas miradas en blanco develaba la desesperación profunda que sentían.

Para la mayoría de los padres, la mala suerte les tocó al azar y el defecto genético de su hijo o hija les robó sus vidas, convirtiendo sus días en una serie de interminables visitas a médicos especialistas. La mayoría de los niños necesitan un gran número de medicamentos. Muchos deben ser alimentados a través de tubos de alimentación gástrica que se insertan quirúrgicamente a través de una incisión en sus abdómenes. Una mujer que estuvo allí presente fue con su hijo de 32 años de edad.

Hay mucho que los gobiernos pueden hacer para ayudar a aquellos que lidian con enfermedades raras. En primer lugar, pueden redirigir fondos de financiamiento desde actividades de investigación menos críticas y pueden asignarlos a proyectos dedicados a la genética molecular, mismos que pueden brindar una compresión más profunda sobre los trastornos metabólicos. En segundo lugar, pueden reducir la carga burocrática reguladora que abruma a ensayos clínicos muy pequeños dedicados a nuevos tratamientos para enfermedades raras. Por último, las autoridades pueden crear incentivos financieros – que podrían incluir recortes de impuestos para la investigación y desarrollo – con el objetivo de alentar a que las compañías farmacéuticas desarrollen terapias que, de otro modo, no proporcionarían un atractivo retorno sobre la inversión.

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En el mundo de la medicina, los profesionales que se dedican a especialidades difíciles y agotadoras – en mi opinión – están en camino a convertirse en santos. Me gustaría incluir entre ellos a los oncólogos pediátricos, al personal de las unidades de quemados, a los voluntarios que tratan a pacientes con enfermedades infecciosas mortales como el ébola, y a los profesionales que diagnostican y tratan debilitantes enfermedades genéticas y trabajan con sus afligidas familias. Estos héroes anónimos necesitan todo el apoyo que podamos proporcionarles.

Traducción del inglés de Rocío L. Barrientos.