4

Как справиться с редкими заболеваниями

СТЭНФОРД – На редкие болезни обычно обращают мало внимания. Просто потому, что они – ну, да – очень редкие. Но если подсчитать, от них страдает огромное количество людей. В США редкими считаются такие заболевания, которыми болеет менее 200 000 человек. Однако подобных болезней больше 6 800. В мире от них страдают сотни миллионов людей. Тем не менее, существует всего лишь около 250 видов лекарств от этих болезней.

Одна из причин такого положения в том, что малое число пациентов затрудняет изучение редких болезней, а также тестирование лекарств. В результате, профессиональные медики зачастую мало знают о симптомах и биологии данных заболеваний.

Erdogan

Whither Turkey?

Sinan Ülgen engages the views of Carl Bildt, Dani Rodrik, Marietje Schaake, and others on the future of one of the world’s most strategically important countries in the aftermath of July’s failed coup.

В этом году я был участником программы «Дня редких заболеваний» в Калифорнии. Его темой стал малоисследованный, но большой набор болезней (более 70), вызываемых специфическим типом генетической ошибки. Это ошибка в механизме клеток, химически соединяющих сахар с протеинами и липидами.

Мы мало знаем о том, что именно вызывает подобные мутации, но они являются причиной врожденных заболеваний, для большинства из которых нет лечения. Данные дефекты часто приводят к широкому спектру проблем, потому что правильная гликосилация (так называется этот процесс) жизненно важна для нормальной работы многих сигнальных молекул, таких как гормоны и нейротрансмиттеры, а также рецепторов, с которым связаны эти молекулы.

Наряду с профессиональными работниками здравоохранения, в составе аудитории конференции были дети, поражённые данными заболеваниями, а также их р��дственники. Полдня медицинские работники провели в небольших группах с этими детьми и их семьями. Во время беседы один из детей мог вдруг издать леденящий душу крик. Другой периодически крякал. Остальные тоже пребывали в разных стадиях болезненного состояния.

В какой-то момент я сидел в полуметре от прелестной девочки (я думаю, ей было около двух лет), с которой каждую пару минут случался припадок. У неё закатывались глаза, голова падала на грудь. Лекарства, которые она принимает, помогают предотвратить лишь наиболее острые и обширные припадки. Придя в себя, она начинала снова играть со своим детским ноутбуком. Отчаявшийся отец всю встречу провёл, поглаживая ей руку.

Наблюдать за этими родителями было трудно. Некоторые из них были гипертревожны, задавали много вопросов; казалось, что они проглотили абсолютно все научные статьи, блоги и газетные статьи, какие только существуют на эту тему. Другие казались просто смущёнными. Тяжелее всего было наблюдать за родителями с пустым взглядом глубокого отчаяния.

Случайное несчастье с генетическим дефектом у ребёнка украло у этих родителей жизнь, их дни превратились в серию бесконечных визитов к медицинским специалистам. Большинству детей требуется множество различных лекарств. Многих приходится кормить через гастростомические трубки, которые хирургически вводятся через разрез в животе. Одна женщина была там с 32-летним сыном.

Support Project Syndicate’s mission

Project Syndicate needs your help to provide readers everywhere equal access to the ideas and debates shaping their lives.

Learn more

Правительства могут многое сделать для помощи тем, кто сталкивается с редкими заболеваниями. Во-первых, они могут перенаправить деньги, выделяемые на исследования, с менее важных направлений на проекты в сфере молекулярной генетики, которые позволят лучше понять природу метаболических расстройств. Во-вторых, они могут ослабить регулирование в отношении количества клинических испытаний для новых лекарств от редких заболеваний. Наконец, власти могут создать финансовые стимулы (это могут быть налоговые льготы для исследований и разработок), чтобы подтолкнуть фармацевтические компании к работе над препаратами, которые в ином случае не дадут привлекательной доходности от вложений.

На мой взгляд, в мире медицины есть специалисты, чья трудная, выматывающая работа приближает их к святости. Я бы включил в их число онкологов-педиатров; персонал ожоговых центров; волонтёров, работающих с больными смертельными инфекционными болезнями (например, Эболой); а также медиков, занимающихся диагностикой и лечением редких генетических заболеваний и общающихся с семьями этих пациентов. Этим невоспетым героям нужна максимальная поддержка, которую мы только можем им дать.