4

Как справиться с редкими заболеваниями

СТЭНФОРД – На редкие болезни обычно обращают мало внимания. Просто потому, что они – ну, да – очень редкие. Но если подсчитать, от них страдает огромное количество людей. В США редкими считаются такие заболевания, которыми болеет менее 200 000 человек. Однако подобных болезней больше 6 800. В мире от них страдают сотни миллионов людей. Тем не менее, существует всего лишь около 250 видов лекарств от этих болезней.

Одна из причин такого положения в том, что малое число пациентов затрудняет изучение редких болезней, а также тестирование лекарств. В результате, профессиональные медики зачастую мало знают о симптомах и биологии данных заболеваний.

 1972 Hoover Dam

Trump and the End of the West?

As the US president-elect fills his administration, the direction of American policy is coming into focus. Project Syndicate contributors interpret what’s on the horizon.

В этом году я был участником программы «Дня редких заболеваний» в Калифорнии. Его темой стал малоисследованный, но большой набор болезней (более 70), вызываемых специфическим типом генетической ошибки. Это ошибка в механизме клеток, химически соединяющих сахар с протеинами и липидами.

Мы мало знаем о том, что именно вызывает подобные мутации, но они являются причиной врожденных заболеваний, для большинства из которых нет лечения. Данные дефекты часто приводят к широкому спектру проблем, потому что правильная гликосилация (так называется этот процесс) жизненно важна для нормальной работы многих сигнальных молекул, таких как гормоны и нейротрансмиттеры, а также рецепторов, с которым связаны эти молекулы.

Наряду с профессиональными работниками здравоохранения, в составе ��удитории конференции были дети, поражённые данными заболеваниями, а также их родственники. Полдня медицинские работники провели в небольших группах с этими детьми и их семьями. Во время беседы один из детей мог вдруг издать леденящий душу крик. Другой периодически крякал. Остальные тоже пребывали в разных стадиях болезненного состояния.

В какой-то момент я сидел в полуметре от прелестной девочки (я думаю, ей было около двух лет), с которой каждую пару минут случался припадок. У неё закатывались глаза, голова падала на грудь. Лекарства, которые она принимает, помогают предотвратить лишь наиболее острые и обширные припадки. Придя в себя, она начинала снова играть со своим детским ноутбуком. Отчаявшийся отец всю встречу провёл, поглаживая ей руку.

Наблюдать за этими родителями было трудно. Некоторые из них были гипертревожны, задавали много вопросов; казалось, что они проглотили абсолютно все научные статьи, блоги и газетные статьи, какие только существуют на эту тему. Другие казались просто смущёнными. Тяжелее всего было наблюдать за родителями с пустым взглядом глубокого отчаяния.

Случайное несчастье с генетическим дефектом у ребёнка украло у этих родителей жизнь, их дни превратились в серию бесконечных визитов к медицинским специалистам. Большинству детей требуется множество различных лекарств. Многих приходится кормить через гастростомические трубки, которые хирургически вводятся через разрез в животе. Одна женщина была там с 32-летним сыном.

Fake news or real views Learn More

Правительства могут многое сделать для помощи тем, кто сталкивается с редкими заболеваниями. Во-первых, они могут перенаправить деньги, выделяемые на исследования, с менее важных направлений на проекты в сфере молекулярной генетики, которые позволят лучше понять природу метаболических расстройств. Во-вторых, они могут ослабить регулирование в отношении количества клинических испытаний для новых лекарств от редких заболеваний. Наконец, власти могут создать финансовые стимулы (это могут быть налоговые льготы для исследований и разработок), чтобы подтолкнуть фармацевтические компании к работе над препаратами, которые в ином случае не дадут привлекательной доходности от вложений.

На мой взгляд, в мире медицины есть специалисты, чья трудная, выматывающая работа приближает их к святости. Я бы включил в их число онкологов-педиатров; персонал ожоговых центров; волонтёров, работающих с больными смертельными инфекционными болезнями (например, Эболой); а также медиков, занимающихся диагностикой и лечением редких генетических заболеваний и общающихся с семьями этих пациентов. Этим невоспетым героям нужна максимальная поддержка, которую мы только можем им дать.