Washington Post/Getty Images

Contrastare le malattie rare

STANFORD – Le malattie rare sono comunemente ignorate, semplicemente perché sono, per l’appunto, rare. In totale, tuttavia, colpiscono un ingente numero di persone. Negli Stati Uniti, le malattie rare sono definite come quelle malattie che colpiscono meno di 200.000 persone. Ma ci sono oltre 6.800 patologie e in tutto il mondo ne soffrono centinaia di milioni di persone. E ancora solo 250 trattamenti sono disponibili per tali malattie.

Una delle motivazioni è che pochi pazienti rendono difficile lo studio delle malattie e i test dei farmaci. Di conseguenza, i medici spesso conoscono poco dei sintomi e della biologia di tali patologie.

All’inizio di quest’anno, ho partecipato al programma Rare Disease Day  in California. L’argomento era un’oscura ma ampia rassegna (oltre 70) di malattie causate da uno specifico tipo di errore genetico – uno di quelli che si verifica nell’apparato delle cellule che chimicamente lega gli zuccheri alle proteine e ai lipidi.

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