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Contrastare le malattie rare

STANFORD – Le malattie rare sono comunemente ignorate, semplicemente perché sono, per l’appunto, rare. In totale, tuttavia, colpiscono un ingente numero di persone. Negli Stati Uniti, le malattie rare sono definite come quelle malattie che colpiscono meno di 200.000 persone. Ma ci sono oltre 6.800 patologie e in tutto il mondo ne soffrono centinaia di milioni di persone. E ancora solo 250 trattamenti sono disponibili per tali malattie.

Una delle motivazioni è che pochi pazienti rendono difficile lo studio delle malattie e i test dei farmaci. Di conseguenza, i medici spesso conoscono poco dei sintomi e della biologia di tali patologie.

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All’inizio di quest’anno, ho partecipato al programma Rare Disease Day  in California. L’argomento era un’oscura ma ampia rassegna (oltre 70) di malattie causate da uno specifico tipo di errore genetico – uno di quelli che si verifica nell’apparato delle cellule che chimicamente lega gli zuccheri alle proteine e ai lipidi.

Si sa poco di cosa causa la mutazione che dà luogo a tali disordini congeniti ed esistono cure solo per pochi. Tali difetti possono condurre a diversi problemi, poichè una corretta glicosilazione, questo il nome del processo, è essenziale per il funzionamento di molte molecole di segnalazione, come ormoni e neurotrasmettitori, o come anche i recettori ai quali queste molecole si legano.

Insieme ai professionisti del settore sanitario, il pubblico presente alla conferenza comprendeva bambini affetti da tali malattie, accompagnati dalle loro famiglie. Per un intero pomeriggio, i medici hanno incontrato in piccoli gruppi famiglie e bambini. Come si diceva durante la discussione, i disturbi cui un bambino poteva andare incontro erano lanciare un urlo agghiacciante di tanto in tanto o fare il verso dell’anatra. Altri ancora si trovavano in diversi stadi di peggioramento.

A un certo punto, ero seduto poco distante da una bambina adorabile – credo che avesse avuto due anni – e ogni due minuti aveva un attacco. Gli occhi andavano indietro e la testa cadeva verso il petto. Le cure che segue sono in grado solo di prevenire gli attacchi più violenti e generalizzati. Poi si riprendeva e ricominciava a premere lo schermo del computer. Suo padre ha passato tutto il tempo ad accarezzarle il braccio.

Guardare i genitori era difficile. Alcuni erano molto all’erta e facevano molte domande; sembravano aver divorato ogni scritto scientifico, blog e articolo di giornale in esistenza. Altri sembravano solo confusi. I peggiori erano quelli che fissavano il vuoto con profonda disperazione.

Per la maggior parte dei genitori, la sfortuna dei difetti genetici dei loro figli ha rubato le loro vite, trasformando i giorni in una serie di visite interminabili. La maggior parte dei bambini ha bisogno di molti medicinali. Molti devono essere nutriti tramite un tubo di alimentazione inserito chirurgicamente tramite un’incisione nello stomaco. Una donna era lì con suo figlio di 32 anni.

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I governi possono fare molto per aiutare le famiglie ad affrontare queste malattie. Primo, possono reindirizzare i fondi per la ricerca da attività poco importanti a progetti di genetica molecolare che possono offrire approfondimenti sulle malattie metaboliche. Secondo, possono ridurre il peso dell’eccessiva regolamentazione su esperimenti clinici di nuovi trattamenti per le malattie rare. Infine, i policymaker possono creare incentivi finanziari – che possono includere agevolazioni fiscali su ricerca e sviluppo – per incoraggiare le case farmaceutiche a sviluppare terapie che altrimenti non fornirebbero un ritorno sugli investimenti allettante.

Nel mondo della medicina, i praticanti di quelle poche branche difficili e faticose sono – nel mio libro – votati alla santità. Tra loro ci sono gli oncologi pediatrici, lo staff dei centri ustionati, i volontari che aiutano i pazienti affetti da infezioni letali come l’ Ebola e i professionisti che diagnosticano e trattano malattie genetiche debilitanti e lavorano con le famiglie colpite. Questi eroi ignorati hanno bisogno di tutto il nostro sostegno.