4

Menanggulangi Penyakit-penyakit Langka

STANFORD – Penyakit-penyakit langka sering terabaikan, tidak lain karena penyakit tersebut jarang ditemukan. Namun secara keseluruhan, kelompok penyakit ini menyerang banyak individu. Di Amerika Serikat, penyakit-penyakit langka (rare and orphan diseases) didefinisikan sebagai penyakit yang menyerang kurang dari 200.000 orang. Tapi ada lebih dari 6.800 jenis dan jumlah penderitanya mencapai ratusan juta jiwa di seluruh dunia. Sayangnya, sampai sekarang baru tersedia 250 pengobatan bagi pengidap penyakit langka.

Salah satu alasannya ialah terbatasnya jumlah pasien sehingga studi atas kelompok penyakit tersebut dan pengujian obat-obatannya menjadi sulit. Akibatnya, kerap kali para profesional di bidang kesehatan tidak memiliki pengetahuan cukup atas gejala dan penyebab penyakit-penyakit langka.

Chicago Pollution

Climate Change in the Trumpocene Age

Bo Lidegaard argues that the US president-elect’s ability to derail global progress toward a green economy is more limited than many believe.

Di awal tahun ini, saya mengikuti program Rare Disease Day di California. Topiknya agak kabur tapi mencakup banyak penyakit (lebih dari 70) yang disebabkan oleh kelainan genetika jenis tertentu – yaitu kelainan yang terjadi di sistem sel yang mengikat gula dengan protein dan lipid.

Tidak banyak yang diketahui tentang penyebab mutasi-mutasi yang meningkatkan gangguan kongenital tersebut dan hanya ada sedikit pengobatan yang tersedia. Kelainan ini bisa mengarah ke spektrum masalah lebih luas, karena proses glikosilasi yang akurat, penting bagi bekerjanya berbagai molekul pengisyarat, seperti hormon dan neurotransmiter, serta reseptor yang mengikat molekul-molekul tersebut.

Selain profesional di bidang kesehatan, peserta konferensi termasuk anak-anak dengan penyakit langka ini beserta keluarga mereka. Sepanjang sore, para profesional tersebut berdiskusi dalam kelompok kecil dengan keluarga dan anak-anak. Saat diskusi berlangsung, seorang anak beberapa kali berteriak ketakutan. Satu orang anak yang lainnya berkali-kali mengerang. Dan anak-anak lainnya berada di dalam kondisi lain yang memburuk.

Saat itu saya duduk kira-kira setengah meter jauhnya dari seorang anak perempuan  – mungkin berusia dua tahun  – dan dua menit sekali dia kejang-kejang. Bola matanya memutar ke belakang, dan kepalanya lunglai ke dadanya. Obat yang dia minum hanya mampu mencegah kejang yang paling parah dan umum. Kemudian dia akan pulih dan terus menekan layar laptop kecilnya. Sepanjang sesi sore itu, ayahnya yang merana terus mengelus-elus tangan putri kecilnya itu.

Sedih sekali memandang para orang tua tersebut. Beberapa dari mereka sangat khawatir dan menanyakan banyak pertanyaan; mereka tampaknya telah mendalami semua makalah ilmiah, blog, dan artikel di surat kabar yang ada. Yang lainnya tampak kebingungan. Yang terburuk adalah mereka yang berpandangan kosong dan putus asa.

Untuk sebagian besar orang tua, ketakberuntungan yang entah dari mana datangnya ini, memiliki anak dengan kecacatan genetika telah mencuri hidup mereka, mengubah hari-hari mereka menjadi serangkaian kunjungan tanpa henti ke spesialis medis. Mayoritas anak-anak tersebut membutuhkan pasokan obat dalam jumlah besar. Banyak juga harus diberi makan melalui selang gastrik yang dipasangkan melalui operasi insisi di perutnya. Bahkan ada seorang ibu yang datang bersama putranya yang berusia 32 tahun.

Fake news or real views Learn More

Banyak yang pemerintah dapat lakukan untuk membantu menangani penyakit-penyakit langka. Pertama, mereka dapat mengganti arah pendanaan dari target yang kurang penting ke proyek genetika molekuler yang dapat menawarkan wawasan tentang gangguan metabolik. Kedua, mereka dapat mengurangi beban birokrasi regulasi untuk uji coba klinis yang sangat kecil untuk pengobatan penyakit-penyakit langka. Dan pada akhirnya, pembuat kebijakan dapat menciptakan insentif finansial  – yang mungkin bisa termasuk pembebasan pajak atas penelitian dan pengembangan   – untuk mendorong perusahaan farmasi agar mengembangkan terapi karena tanpa insentif semacam ini, tidak ada daya tarik bagi investasi.

Dalam dunia kedokteran, dokter spesialis yang menguasai bidang-bidang tersulit – menurut saya – adalah orang-orang mulia. Salah satunya yang saya masukkan di sini adalah ahli onkologi anak, staf unit penanganan luka bakar, para sukarelawan yang merawat pasien dengan penyakit menular seperti Ebola, dan para profesional yang mendiagnosis dan mengobati penyakit yang melemahkan yang diakibatkan karena kelainan genetika dan bekerja dengan keluarga pasien tersebut. Pahlawan tanpa tanda jasa ini memerlukan dukungan kita dalam bentuk apa pun.