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Der Kampf gegen seltene Krankheiten

STANFORD – Seltene Krankheiten werden normalerweise vernachlässigt, einfach genau aus dem Grund, weil sie selten sind. Trotzdem betreffen sie eine ungeheure Zahl von Menschen. In den USA gilt eine Krankheit als selten, wenn weniger als 200.000 Menschen davon betroffen sind. Aber es sind mehr als 6.800 Krankheiten, auf die diese Definition zutrifft, und an denen weltweit Hunderte Millionen von Menschen leiden. Und dennoch gibt es nur circa 250 Therapien für diese Krankheiten.

Ein Grund dafür ist, dass die geringe Anzahl an Patienten die Untersuchung der Krankheit und die Prüfung von Medikamenten erschwert. Deshalb wissen Ärzte und Pflegpersonal oft wenig über Symptome und Biologie dieser Erkrankungen.

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Im Frühjahr nahm ich an einem Tag der seltenen Krankheiten in Kalifornien teil. Thema war eine obskure, aber lange Liste von (mehr als 70) Erkrankungen, die von einer bestimmten Art genetischem Fehler verursacht werden - einem Fehler der Zellmaschinerie, die Zucker chemisch an Proteine und Lipide bindet.

Über die Ursachen dieser Mutationen, die zu diesen Erbkrankheiten führen, ist wenig bekannt, Behandlungen gibt es nur für wenige. Diese Defekte können zu einer ganzen Reihe an Problemen führen, weil eine korrekte Glykosylierung, wie der Prozess genannt wird, wesentliche Voraussetzung für das Funktionieren von vielen Signalmolekülen ist, wie Hormonen und Neurotransmittern, sowie von den Rezeptoren, an die diese Moleküle gebunden werden.

Zum Publikum der Konferenz gehörten nicht nur Gesundheitsexperten, sondern auch Kinder, die von diesen Krankheiten betroffen waren, und ihre Familien. Einen ganzen Nachmittag lang trafen sich die Experten mit den Familien und Kindern. Während manche Diskussion im Gange war, stieß das ein oder andere Kind schon mal einen markerschütternden Schrei aus oder machte andere, quakende Geräusche. Andere wiederum litten an anderen Symptomen.

Einmal saß ich einen Meter entfernt von einem sehr süßen kleinen Mädchen - sie muss ungefähr zwei Jahre alt gewesen sein -, das alle paar Minuten einen Anfall bekam. Dann rollten ihre Augen zurück und ihr Kopf sank auf die Brust. Sie nimmt zwar Medizin, die aber nur die schrecklichsten Anfälle verhindern kann, die ihren ganzen Körper betreffen. Dann kam sie wieder zu sich und drückte auf dem Bildschirm ihres kleinen Kinderlaptops herum. Ihr verzweifelter Vater hat während der gesamten Sitzung ihren Arm gestreichelt.

Die Eltern zu beobachten war schwierig. Einige waren extrem aufmerksam, stellten viele Fragen und machten den Eindruck, als hätten sie jeden wissenschaftlichen Aufsatz, jeden Blog, jeden Zeitungsartikel gelesen. Andere schienen einfach verwirrt zu sein. Die schlimmsten waren die, die in blanker Verzweiflung einfach vor sich hin starrten.

Für die meisten Eltern bedeutete der grausame Zufall des Erbfehlers ihres Kindes, dass sich ihr Leben komplett verändert hatte, sie verbrachten es nun mit einer endlosen Reihe an Besuchen von Fachärzten. Die meisten Kinder benötigen große Mengen an Medikamenten. Viele müssen über Sonden ernährt werden, die operativ durch einen Bauchschnitt eingeführt werden müssen. Eine Frau war mit ihrem 32 Jahre alten Sohn da.

Die Regierung kann viel tun, um Menschen, die mit seltenen Krankheiten umgehen müssen, zu helfen. Zunächst einmal können Forschungsmittel aus weniger wichtigen Projekten in die Erforschung der Molekulargenetik umgeleitet werden, um wichtige Erkenntnisse über Stoffwechselkrankheiten zu erlangen. Zweitens können strenge Regulierungsvorschriften bei sehr kleinen klinischen Studien für neue Behandlungsmethoden für seltene Krankheiten gelockert werden. Schließlich können politische Entscheidungsträger finanzielle Anreize wie Steuererleichterungen für Forschung und Entwicklung schaffen, damit Pharmaunternehmen Therapien entwickeln, die sonst keine attraktiven Renditen einbringen würden.

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Für mich sind in der Welt der Medizin diejenigen, die sich mit ein paar schwierigen, kräftezehrenden Fachgebieten beschäftigen, so etwas wie Heilige. Ich spreche von pädiatrischen Onkologen, vom Personal von Abteilungen für Verbrennungen, den Freiwilligen, die Patienten mit tödlichen Infektionskrankheiten wie Ebola behandeln, und von den Ärzten, die lebensbedrohliche genetische Erkrankungen behandeln und mit den betroffenen Familien arbeiten. Diese unbesungenen Helden brauchen jede Unterstützung, die wir ihnen geben können.

Aus dem Englischen von Eva Göllner.