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Lutter contre les maladies rares et orphelines

STANFORD – Les maladies rares sont souvent négligées, pour la bonne et simple raison qu'elles sont rares. Cependant dans l'ensemble, elles touchent un nombre énorme de personnes. Aux ةtats-Unis, les maladies rares sont définies comme celles qui touchent moins de 200 000 personnes. Mais plus de 6 800 personnes souffrent de ces pathologies, qui dans le monde entier, touchent des centaines de millions de personnes. Et pourtant, environ 250 traitements seulement sont disponibles pour ces maladies.

Une raison à cela est que ce petit nombre de patients complique les études de ces maladies et les essais sur ces médicaments. En conséquence, les professionnels de santé savent souvent peu de choses sur la biologie et les symptômes de ces maladies.

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J'ai participé cette année à un programme de la Journée des maladies rares en Californie. Le sujet était une collection obscure mais étendue de plus de 70 maladies causées par un type d'erreur génétique (celle qui se déroule dans la machinerie des cellules qui lie chimiquement les sucres aux protéines et aux lipides).

On connaît mal ce qui provoque les mutations qui donnent naissance à ces troubles congénitaux et il n'existe des traitements que pour quelques-uns d'entre eux. Ces défauts peuvent conduire à une large gamme de problèmes, à cause d'un certain type de glycosylation, c'est le nom de ce processus, qui est indispensable au fonctionnement de nombreuses molécules de signalisation, telles que les hormones et les neurotransmetteurs, ainsi que les récepteurs qui se lient à ces molécules.

Parmi des professionnels de santé, les participants à la Conférence comptent des enfants atteints de ces maladies, ainsi que leurs familles. Pendant une après-midi entière, les professionnels de santé se sont réunis en petits groupes avec les familles et les enfants. Au fil de la discussion, un enfant poussait parfois un cri à vous glacer le sang. Un autre gazouillait périodiquement. D'autres encore présentaient divers stades de dégradation.

À un moment donné, j'étais assis tout près d'une adorable petite fille (je pense qu'elle devait avoir environ deux ans) ; qui était prise toutes les deux minutes d'une crise d'épilepsie. Ses yeux se révulsaient et sa tête tombait sur sa poitrine. Son traitement est capable de prévenir seulement ses convulsions les plus violentes et les plus généralisées. Puis elle reprenait ses esprits et recommençait à appuyer sur l'écran de son petit ordinateur portable d'enfant. Son père angoissé a passé toute la séance à lui caresser le bras.

Il était difficile de regarder les parents. Certains étaient hyper-vigilants, posaient beaucoup de questions ; ils semblaient avoir dévoré chaque article, blog et journal scientifique sur la question. D'autres avaient l'air tout simplement confus. Les pires étaient ceux avec un regard vide marqué par un profond désespoir.

Pour la plupart des parents, la malchance d'une anomalie génétique chez leur enfant avait volé leur vie et transformé leurs journées en une série de visites sans fin chez des médecins spécialisés. La plupart des enfants ont besoin d'un grand nombre de médicaments. Beaucoup doivent être alimentés par des tubes gastriques insérés chirurgicalement par incision dans leur abdomen. Une femme était là avec son fils de 32 ans.

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Les gouvernements peuvent faire beaucoup pour aider ceux qui traitent les maladies rares. Tout d'abord, ils peuvent rediriger le financement de la recherche d'activités moins critiques vers des projets de génétique moléculaire qui peuvent offrir des découvertes sur des troubles métaboliques. Ensuite, ils peuvent réduire le fardeau de la paperasserie réglementaire sur de très petits essais cliniques pour de nouveaux traitements pour les maladies rares. Enfin, les décideurs peuvent créer des incitations financières (qui pourraient comprendre des allégements fiscaux en recherche et développement), pour encourager les sociétés pharmaceutiques à développer des thérapies qui autrement ne fourniraient pas un retour sur investissement attractif.

Dans le monde de la médecine, les praticiens de quelques spécialités difficiles et désaffectées sont (dans mon livre), bien avancées sur le chemin de la sainteté. Je compte parmi eux les oncologues pédiatres, le personnel des unités de grands brûlés, les volontaires qui traitent des patients ayant des maladies infectieuses mortelles comme le virus Ebola et les professionnels qui diagnostiquent et traitent les maladies génétiques débilitantes et travaillent avec les familles touchées. Ces héros méconnus ont besoin de tout le soutien que nous pourrons leur apporter.