Washington Post/Getty Images

Het behandelen van zeldzame ziekten

STANFORD – Zeldzame ziekten worden meestal genegeerd, eenvoudigweg omdat ze zeldzaam zijn. Doorgaans treffen ze echter grote aantallen mensen. In de Verenigde Staten worden zeldzame ziekten gedefinieerd als ziekten die minder dan 200.000 mensen raken. Maar er zijn ruim 6800 van dergelijke aandoeningen, waar wereldwijd honderden miljoenen mensen aan lijden. Toch zijn maar zo'n 250 therapieën beschikbaar voor deze ziekten.

Eén reden daarvoor is dat de kleine patiëntenaantallen het onderzoeken van deze ziekten en het beproeven van geneesmiddelen daarvoor moeilijk maken. Als gevolg daarvan weten medische professionals vaak weinig over de symptomen en biologie van deze ziekten.

Eerder dit jaar heb ik deelgenomen aan een Rare Disease Day-programma in Californië. Het onderwerp was een obscure, maar grote verzameling (van ruim zeventig) ziekten, die worden veroorzaakt door een specifiek soort genetische afwijking – een defect dat optreedt in de machinerie van cellen waarbij suikers op chemische wijze aan eiwitten en lipiden worden gekoppeld.

To continue reading, please log in or enter your email address.

Registration is quick and easy and requires only your email address. If you already have an account with us, please log in. Or subscribe now for unlimited access.

required

Log in

http://prosyn.org/6eW1LbP/nl;

Handpicked to read next