4

Het behandelen van zeldzame ziekten

STANFORD – Zeldzame ziekten worden meestal genegeerd, eenvoudigweg omdat ze zeldzaam zijn. Doorgaans treffen ze echter grote aantallen mensen. In de Verenigde Staten worden zeldzame ziekten gedefinieerd als ziekten die minder dan 200.000 mensen raken. Maar er zijn ruim 6800 van dergelijke aandoeningen, waar wereldwijd honderden miljoenen mensen aan lijden. Toch zijn maar zo'n 250 therapieën beschikbaar voor deze ziekten.

Eén reden daarvoor is dat de kleine patiëntenaantallen het onderzoeken van deze ziekten en het beproeven van geneesmiddelen daarvoor moeilijk maken. Als gevolg daarvan weten medische professionals vaak weinig over de symptomen en biologie van deze ziekten.

Erdogan

Whither Turkey?

Sinan Ülgen engages the views of Carl Bildt, Dani Rodrik, Marietje Schaake, and others on the future of one of the world’s most strategically important countries in the aftermath of July’s failed coup.

Eerder dit jaar heb ik deelgenomen aan een Rare Disease Day-programma in Californië. Het onderwerp was een obscure, maar grote verzameling (van ruim zeventig) ziekten, die worden veroorzaakt door een specifiek soort genetische afwijking – een defect dat optreedt in de machinerie van cellen waarbij suikers op chemische wijze aan eiwitten en lipiden worden gekoppeld.

Er is weinig bekend over de oorzaken van de mutaties die deze aangeboren afwijkingen teweegbrengen, en er zijn slechts voor een paar ervan behandelingen voorhanden. Deze defecten kunnen tot een breed spectrum aan problemen leiden, omdat nauwkeurige glycosylering, zoals het hierboven bedoelde proces wordt genoemd, essentieel is voor het functioneren van veel signaalmoleculen, zoals hormonen en neurotransmitters, evenals de receptoren waarin deze moleculen zich binden.

Naast gezondheidszorgprofessionals bestond het publiek op de conferentie uit kinderen die aan deze ziekten leden, samen met hun gezinnen. Een hele middag lang waren er bijeenkomsten in kleine groepen tussen de professionals en de gezinnen en kinderen. Terwijl de gesprekken zich voltrokken, was er zo nu en dan een bloedstollende gil van een kind te horen. Een ander kind maakte van tijd tot tijd kwaakgeluiden. Weer anderen bevonden zich in diverse stadia van achteruitgang.

Op een gegeven moment zat ik vlakbij een schattig meisje – ik denk dat ze een jaar of twee was –, dat om de paar minuten een epilepsieaanval had. Haar ogen rolden naar achteren, en haar hoofd viel op haar borst. De medicaties die zij krijgt kunnen slechts de meest heftige en algemene aanvallen voorkomen. Daarna herstelde zij weer en ging ze verder met het aanraken van het scherm van haar kinderlaptop. Haar getourmenteerde vader aaide de hele sessie lang haar arm.

Het was moeilijk naar de ouders te kijken. Sommigen waren hyperalert, en stelden een hoop vragen; zij leken ieder wetenschappelijk artikel dat ooit was geschreven te hebben verslonden. Anderen leken alleen maar verward. Het ergst waren degenen met diepe wanhoop in hun ogen.

Voor de meeste ouders had de willekeurige pech van de genetische afwijking van hun kind hun leven gestolen, en hun dagen veranderd in een serie eindeloze bezoeken aan medische specialisten. De meeste kinderen hebben grote hoeveelheden medicijnen nodig. Veel van hen moeten worden gevoed via buisjes die chirurgisch in hun buik zijn aangebracht. Eén vrouw was er met haar 32-jarige zoon.

Er is veel dat regeringen kunnen doen om degenen te helpen die zeldzame ziekten onderzoeken. In de eerste plaats kunnen zij onderzoeksgeld dat is gestoken in minder cruciale projecten doorsluizen naar projecten op het gebied van de moleculaire genetica, die inzicht kunnen bieden in metabolische aandoeningen. In de tweede plaats kunnen zij de lasten van de bureaucratie verlichten, waardoor de klinische proeven op kleine schaal van nieuwe therapieën voor zeldzame ziekten worden gehinderd. Tenslotte kunnen beleidsmakers financiële prikkels – zoals belastingvoordelen voor onderzoek en ontwikkeling – introduceren om farmaceutische bedrijven ertoe aan te sporen therapieën te ontwikkelen die anders geen aantrekkelijk rendement zouden opleveren.

Support Project Syndicate’s mission

Project Syndicate needs your help to provide readers everywhere equal access to the ideas and debates shaping their lives.

Learn more

In de wereld van de geneeskunde zijn de beoefenaren van een paar lastige specialisaties – in mijn optiek – bezig heiligen te worden. Ik zou daartoe kinderkankerspecialisten willen rekenen, het personeel van brandwondencentra, de vrijwilligers die patiënten behandelen met dodelijke infectieziekten als Ebola, en de professionals die verlammende genetische ziekten diagnosticeren en behandelen, en met de getroffen families werken. Deze onbezongen helden hebben alle hulp nodig die wij hen kunnen bieden.

Vertaling: Menno Grootveld