4

Zápas se vzácnými nemocemi

STANFORD – Vzácné choroby se obvykle opomíjejí, jednoduše proto, že jsou prostě vzácné. V úhrnu však postihují obrovské počty lidí. Ve Spojených státech se vzácné nemoci definují jako ty, které postihují méně než 200 000 lidí. Takových onemocnění ale existuje víc než 6800 a celosvětově jimi trpí stamiliony lidí. Přesto je u těchto nemocí k dispozici jen asi 250 léčebných možností.

Jedním důvodem je, že při nízkém počtu pacientů je těžké nemoci studovat a zkoušet léky. Lékařští odborníci tak často vědí málo o příznacích a biologii těchto chorob.

Aleppo

A World Besieged

From Aleppo and North Korea to the European Commission and the Federal Reserve, the global order’s fracture points continue to deepen. Nina Khrushcheva, Stephen Roach, Nasser Saidi, and others assess the most important risks.

Zúčastnil jsem se letos programu Dne vzácných nemocí v Kalifornii. Tématem byl málo známý, ale rozsáhlý soubor (asi sedmdesáti) nemocí způsobených konkrétním typem genetické chyby – k té dochází v mechanismu buněk, který chemicky váže cukry na proteiny a lipidy.

O příčinách mutací vyvolávajících tyto vrozené poruchy se ví málo a léky existují jen v nemnoha případech. Tyto vady mohou vést k široké škále potíží, protože správná glykosylace, jak se proces nazývá, má zásadní význam pro fungování mnoha signálních molekul, jako jsou hormony a neuropřenašeče, jakož i receptorů, k nimž se tyto molekuly vážou.

Kromě zdravotnických profesionálů byly mezi účastníky konference děti postižené těmito chorobami, doprovázené rodinami. Zdravotničtí profesionálové se celé odpoledne v malých skupinách setkávali s těmito rodinami a dětmi. Během diskusí jedno dítě tu a tam vydalo skřek, při němž tuhla krev v žilách. Jiné periodicky vydávalo kvákavé zvuky. Další seděly v různých stavech zhoršeného zdraví.

V jednu chvíli jsem seděl hned vedle rozkošného děvčátka – myslím, že jí byly tak dva roky – a co pár minut dostala záchvat. Zvrátila oči v sloup a hlava jí padla na hruď. Léky, které bere, u ní dokážou potlačit jen ty nejprudší záchvaty postihující celé tělo. Pak se vzpamatovala a dál ťukala na monitor svého dětského laptopu. Zmučený otec strávil celé setkání tím, že jí hladil po ruce.

Sledovat rodiče bylo těžké. Někteří byli krajně bdělí a kladli řadu otázek; zdálo se, že zhltli všechna vědecká pojednání, blogy i novinové články, které kdy vyšly. Jiní vypadali popleteně. Nejhorší byli ti s vyhaslým zrakem hlubokého zoufalství.

Většinu z těchto rodičů nevyzpytatelná smůla genetického postižení jejich potomka oloupila o život a proměnila jim dny v sérii nekonečných návštěv lékařských specialistů. Většina těchto dětí potřebuje mnoho medikamentů. Mnohé je třeba krmit gastrickou vyživovací sondou, chirurgicky zavedenou otvorem do břicha. Jedna žena přijela se synem ve věku 32 let.

Vlády mohou udělat mnoho, aby přispěly k řešení vzácných nemocí. Zaprvé mohou přesměrovat financování výzkumu od méně závažných snah na projekty v molekulární genetice, které mohou přinést poznání v oblasti metabolických poruch. Zadruhé mohou snížit zátěž regulatorní byrokracie u velmi malých klinických testů ověřujících nové léky na vzácné choroby. Konečně tvůrci politik mohou vytvořit finanční pobídky – včetně daňových úlev pro výzkum a vývoj – s cílem povzbudit farmaceutické společnosti k vývoji terapií, které by jinak nenabízely přitažlivou návratnost investic.

Support Project Syndicate’s mission

Project Syndicate needs your help to provide readers everywhere equal access to the ideas and debates shaping their lives.

Learn more

Praktici v několika náročných, vysilujících specializacích ve světě medicíny jsou – viděno mýma očima – na cestě k svatořečení. Počítám k nim dětské onkology, personál popáleninových jednotek, dobrovolníky léčící pacienty se smrtelnými infekčními nemocemi jako ebola a profesionály, kteří zajišťují diagnostická vyšetření a léčbu zničujících genetických chorob a pracují s postiženými rodinami. Tito opomíjení hrdinové potřebují veškerou podporu, kterou jim můžeme zajistit.

Z angličtiny přeložil David Daduč