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应对罕见病和孤儿病

斯坦福—罕见病往往被忽视,原因嘛,好吧,就是因为它们罕见。但是,从总量看,它们影响着为数巨大的人们。在美国,罕见病被定义为影响不到200,000人的疾病。但罕见病症有6,800多种,而从世界范围看,它们折磨着数以亿计的人。然而对这些疾病只有大约250种治疗方法可用。

之所以如此,原因之一是患者人数较少导致研究病例和测试药物变得十分困难。结果,医学界人士常常对这些疾病的症候和病例所知甚少。

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今年早些时候,我参与了加利福尼亚州的一个罕见病日项目。项目的主题是收集了众多(70多种)因为某种遗传错误而导致的很难弄懂的疾病。这种遗传错误发生在蛋白质和脂类上化学添加糖成分的细胞结构上。

是什么变异导致了这些先天性失调人们几乎一无所知,而疗法也寥寥无几。这些缺陷可能导致各种问题,因为,顾名思义,正确的糖化对于许多信号分子(比如激素和神经递质)以及这些分子绑定的受体的功能至关重要。

除了专业医学人士,与会者还包括受这些疾病困扰的儿童以及他们的家庭。医学专家们花了整整一个下午的时间分成小组与家庭和儿童会面。随着讨论的进行,一名儿童偶尔发出令人毛骨悚然的尖叫。另一名儿童时不时制造“嘎嘎”的噪声。其他儿童病情严重程度不一而足。

在某个时刻,离我的座位一尺远的地方有一位很可爱的小女孩——我猜她大约两岁——她每隔几分钟就会发作一次癫痫。她会翻白眼,头垂到胸口。她所服用的药物只能防止最暴力和最一般化的癫痫。然后她能够恢复,并重新点击她的儿童小电脑的屏幕。她的悲痛的父亲在整个环节中都在抚摸她的手臂。

观察家长令人十分难受。有些家长超级紧张,问各种问题;他们似乎已经读过存在的所有的科学论文、博客和报纸文章。还有一些家长似乎很迷茫。最糟糕的是一些家长眼神空洞,神情绝望。

对大部分家长来说,孩子的遗传缺陷的随机不幸偷走了他们的生活,没完没了地访医求药成了他们的日常。大部分孩子需要多种药物。其中许多必须通过外科手术切开腹部植入胃饲管才能进食。一位妇女带着她32岁的儿子来到现场。

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政府可以做很多事情帮助应对罕见病。首先,它们可以把资金从不太重要的目标转移到可能为代谢障碍提供洞见的分子遗传学项目。其次,它们可以减小罕见病新疗法的极小规模临场试验的监管官样文章负担。最后,决策者可以制造财务激励——包括研发减税税收优惠——鼓励制药公司开发原本难以产生有吸引力的投资回报的疗法。

在我的书中,在医学界献身于一些消耗心神的困难领域仿佛一条成圣之路。我认为儿科肿瘤学家、烧伤科工作人员、治疗埃博拉等致命传染病的志愿者以及诊断和治疗衰弱性遗传疾病并与患者家庭共同努力的专业人士都属于此类。这些无名英雄需要我们竭尽所能提供帮助。