Washington Post/Getty Images

التصدي للأمراض النادرة

ستانفورد ــ إن الأمراض النادرة موضع إهمال في عموم الأمر، وهذا لأنها ببساطة نادرة. ولكنها في الإجمال تؤثر على أعداد كبيرة من الناس. في الولايات المتحدة، تندرج تحت بند الأمراض النادرة كل الأمراض التي تصيب أقل من 200 ألف شخص. ولكن هناك أكثر من 6800 من هذه الحالات، وهي تبتلي مئات الملايين من البشر في مختلف أنحاء العالم. ورغم هذا فإن العلاجات المتوفرة لهذه الأمراض لا تتعدى 250 علاجا.

أحد الأسباب وراء هذا هو أن قِلة أعداد المرضى تجعل دراسة الأمراض واختبار الأدوية أمرا صعبا. ونتيجة لهذا، لا يعرف العاملون في المهن الطبية غالبا سوى أقل القليل عن أعراض هذه الأمراض وبيولوجيتها.

في وقت سابق من هذا العام، شاركت في برنامج يوم الأمراض النادرة في كاليفورنيا. وكان موضوع البرنامج مجموعة مبهمة ولكنها كبيرة (أكثر من سبعين) من الأمراض التي تحدث نتيجة لنوع معين من الخطأ الجيني (الوراثي) ــ والذي يرتبط بآلية الخلايا التي تربط السكريات بالبروتينات والدهون كيميائيا.

To continue reading, please log in or enter your email address.

Registration is quick and easy and requires only your email address. If you already have an account with us, please log in. Or subscribe now for unlimited access.

required

Log in

http://prosyn.org/6eW1LbP/ar;

Handpicked to read next