Erblicher Krebs

HANNOVER – Brustkrebs ist eine der lebensbedrohlichsten bösartigen Erkrankungen, von der jede zehnte Frau in der westlichen Welt betroffen ist. Betrachtet man die Familiengeschichte von 100 gesunden Frauen, findet sich bei bis zu 15 Frauen in der Familie zumindest eine von der Krankheit   betroffene Verwandte ersten Grades.  

Tatsächlich belegen Forschungsergebnisse, dass Frauen, in deren Familien Brustkrebs vorkommt, ein ungefähr doppelt höheres Brustkrebsrisiko tragen. In den Jahren   1994-1995 wurden die Gene BRCA1 und BRCA2 als die Hauptschuldigen entlarvt. Dutzende Mutationen dieser Gene werden mit einem erhöhten Risiko von erblichem Brust- und Eierstockkrebs in Verbindung gebracht. Frauen mit einem abnormalen BRCA1 oder BRCA2 -Gen haben ein bis zu 85 Prozent erhöhtes Risiko, in ihrem Leben an Brustkrebs zu erkranken. Das Risiko an Eierstockkrebs zu erkranken, liegt bei Frauen mit BRCA1 -Mutationen bei 55 Prozent und bei Frauen mit BRCA2 -Mutationen bei 25 Prozent. In jüngster Zeit wurden umfassende Studien über die Auswirkungen von Einzelnukleotidvariationen in genomischer DNA – so genannte Einzelnukleotidpolymorphismen (SNPs) -   auf das Brustkrebsrisiko bei   BRCA1/BRCA2 -Mutationsträgerinnen durchgeführt. Dabei wurden so genannte modifizierende SNPs entdeckt, die das individuelle Lebenszeitrisiko vergrößern oder verringern können.

Außerdem hat man erkannt, dass lediglich 20-40 Prozent der in Familien gehäuft auftretenden Brustkrebsfälle von einer Keimbahnmutation von BRCA1 oder BRCA2 herrühren – also von genetischen Veränderungen, die von Geburt an in jeder Körperzelle präsent sind und an die Nachfahren weitergegeben werden können. Ein erhöhtes Brustkrebsrisiko steht bekanntermaßen auch in Zusammenhang mit mehreren erblichen Syndromen wie etwa dem Li-Fraumeni-Syndrom, einer Krankheit, die mit multiplen, in der Kindheit auftretenden bösartigen Tumoren wie Weichteilsarkomen, Leukämie und Gehirntumoren einhergeht. In den meisten Fällen von familiärem Brustkrebs allerdings bleibt die genetische Prädisposition schwer fassbar. Tatsächlich wurden keine weiteren Gene gefunden, deren Mutationen mit einem hohen Lebenszeitrisiko für Brustkrebs einhergehen .  

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