遗传性恶性肿瘤

德国汉诺威 —— 乳腺癌是致命性最强的恶性肿瘤之一,西方国家有十分之一的妇女都受到乳腺癌威胁。如果研究一下 100 名妇女的家族遗传史,每 15 人中就有 1 人的一级亲属曾有过罹患乳腺癌的经历。

事实上,调查显示曾有乳腺癌家族史的女性罹患乳腺癌的风险约为常人的两倍。 1994 95 年间,人们研究发现 BRCA1 BRCA2 两种基因是乳腺癌的致病元凶。上述基因的数十种变异形态增加了罹患遗传性乳腺癌和卵巢癌的可能性。 BRCA1 BRCA2 异常的女性罹患乳腺癌的终生风险高达 85% ,且 BRCA1 变异的女性罹患卵巢癌的概率约为 55% BRCA2 变异的女性患病比率约为 25% 。就在不久前,分析 BRCA1/BRCA2 变异基因携带者罹患乳腺癌风险的大规模 基因组 DNA 单核苷酸变异影响(即所谓的单核苷酸多态性,缩写为 SNP )研究已经证实存在所谓的改性单核苷酸多态性,这种改性单核苷酸多态性可以减小或加大个人终生罹患乳腺癌的风险。

我们还了解到只有 20-40% 的家族型乳腺癌起源于 BRCA1 BRCA2 生殖细胞突变 —— 这是一种与生俱来的人体细胞基因变异,而且可以遗传给后代。已知患乳腺癌的风险增加也与若干遗传综合症状相关,比方说利弗劳梅尼综合症,利弗劳梅尼综合症患者有可能在儿童期爆发软组织瘤、白血病和脑瘤等多种恶性肿瘤性疾病。但在多数家族性乳腺癌病例中,我们仍然很难确定遗传易感因素所起的作用。事实上,我们并未找到因发生突变造成罹患乳癌风险升高的相关基因。

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