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Les nouvelles frontières de l’évolution

MISHIMA – Dans notre compréhension des mécanismes moléculaires, de nouvelles avancées viennent révolutionner de nombreux domaines de la biologie, parmi lesquels la biologie cellulaire et la biologie du développement. Il n’est dont pas surprenant que ces avancées nous fournissent également de précieux éclairages en matière de biologie de l’évolution, et notamment un certain nombre de preuves à l’appui de la théorie quasi-neutre de l’évolution moléculaire, que j’ai moi-même développée en 1973.

Comme c’est souvent le cas en matière scientifique, chaque nouvelle découverte relative à la biologie de l’évolution soulève autant de questions qu’elle n’apporte de réponses. En effet, ma discipline de prédilection connaît actuellement l’une des périodes les plus dynamiques depuis sa création il y a 150 ans.

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Pendant près d’un siècle après la publication de l’ouvrage de Charles Darwin intitulé De l’origine des espèces, les scientifiques ont considéré que les mutations génétiques étaient régies par un processus similaire à celui décrit par le père de la sélection naturelle. L’idée consistait à considérer que les individus présentant des variations génétiques supérieures seraient plus à même de survivre, de se reproduire et de transmettre leurs gènes que les individus ne présentant pas ces variations.

Ainsi, les mutations défavorables seraient vouées à disparaître rapidement. Les plus bénéfiques se propageraient en revanche jusqu’à ce que l’espèce tout entière les possède. On considérait à l’époque que les changements liés à l’évolution, y compris les changements morphologiques, étaient le fruit de l’accumulation et de la propagation de mutations bénéfiques, et que la constitution génétique des populations s’approchait de l’homogénéité, à l’exception de rares mutations aléatoires et créatrices de différences d’un individu à un autre.

Cette conception a été contrariée par la découverte de l’ADN. Tandis qu’il devenait possible d’analyser la constitution génétique d’un individu, il est apparu qu’existait un nombre bien supérieur de variations au sein des populations que le faisait valoir la théorie dominante de l’évolution. Il est en effet apparu que les individus pouvaient présenter à la fois des traits similaires et des séquences génétiques très différentes. Ceci a semblé contredire les principes de la sélection naturelle.

L’une des premières tentatives de remise à plat de cette théorie, au moyen de preuves, a été proposée par mon défunt collègue Motoo Kimura, qui a fait valoir l’existence de mutations neutres – à savoir des variations génétiques qui ne seraient ni avantageuses, ni défavorables pour un individu, et qui ne seraient par conséquent nullement influencées par la sélection naturelle. Kimura a examiné le taux de changements protéiniques liés à l’évolution, et a proposé la théorie neutre de l’évolution moléculaire en 1968. Sa théorie – qui soutenait que les changements liés à l’évolution au niveau de la molécule ne découlaient pas de la sélection naturelle, mais d’une dérive génétique aléatoire – a ainsi fourni une explication utile aux chercheurs qui venaient de découvrir les variations génétiques.

Malgré la simplicité et l’élégance de la théorie de Kimura, la classification des mutations en catégories distinctes – bénéfiques, neutres, ou défavorables – m’apparaissait trop réductrice. Mes propres travaux ont consisté à démontrer combien les mutations tangentes, celles qui n’engendrent que d’infimes effets positifs ou négatifs, pouvaient se révéler extrêmement importantes dans la détermination des changements liés à l’évolution. Ce point de vue a servi de base à la théorie quasi-neutre de l’évolution moléculaire.

L’incroyable abondance de données relatives aux génomes et à la génétique des populations au XXIe siècle est non seulement venue appuyer davantage ma théorie vieille de 42 ans, mais elle a également ouvert d’importants nouveaux domaines de recherche. Notre connaissance de la structure et du fonctionnement des protéines a par exemple été considérablement enrichie par la découverte des processus de pliages dynamiques. On pense que ces processus fourniraient la souplesse permettant aux protéines de fonctionner, d’une manière pouvant être reliée aux mutations quasi-neutres.

L’un des défis les plus passionnants de la biologie de l’évolution réside dans la tentative d’identification des mécanismes moléculaires de l’expression génétique qui déterminent l’évolution morphologique. Cette discipline est en passe de gagner en compréhension, autour d’un ensemble de systèmes complexes s’opérant au sein des cellules individuelles. Ces systèmes, qui opèrent à l’échelle moléculaire, s’inscrivent au cœur de l’épigénétique – à savoir l’étude des modifications de la fonction génétique qui ne peuvent être expliquées par des différences de séquences ADN.

L’épigénétique est une discipline indispensable à la compréhension du lien entre la constitution génétique, ou génotype, et les traits que nous pouvons physiquement observer. Au sein des organismes les plus développés – tels que le corps humain – les processus épigénétiques sont contrôlés par la chromatine, à savoir un ensemble de macromolécules situé à l’intérieur des cellules et constitué d’ADN, de protéines et d’ARN. La manière dont fonctionne la chromatine est en retour influencée par la génétique et les facteurs environnementaux, ce qui rend son fonctionnement difficile à cerner. Ces macromolécules à évolution rapide et à variations extrêmes valent néanmoins la peine qu’on les étudie, dans la mesure où elles pourraient être à l’origine de certaines maladies humaines.

Un autre facteur caractéristique de la relation entre la constitution génétique et les traits observables réside dans la manière dont les protéines sont parfois amenées à être modifiées. Par exemple, les enzymes protéiques peuvent être activées et désactivées, ce qui explique la variation de leur fonctionnement et de leur activité. Comme d’autres formes d’expression génétique, il semblerait que ce processus soit influencé par une combinaison de facteurs innés et environnementaux.

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Il semble qu’aucun mécanisme distinct ne puisse être étudié de manière isolée ; à une échelle minime, un certain nombre de facteurs tels que la sélection, la dérive et l’épigénétique œuvrent de concert et deviennent indissociables. Plus nous creusons profondément dans les processus de l’évolution, que nous pensions autrefois relativement simples, et plus ces processus se révèlent extraordinaires et complexes.

Traduit de l’anglais par Martin Morel